What is Genetic Testing?

Genetic testing involves examining your DNA, the chemical database that carries instructions for your body's functions. The results of a genetic test can be used to confirm or rule out a suspected genetic disease or to determine the likelihood of a person passing on a mutation to their offspring. Genetic testing types may be performed prenatally or after birth. Although genetic testing can provide important information for diagnosing, treating and preventing illness, there are limitations. For example, if you are a healthy person, a positive result from genetic testing does not always mean you will develop a disease. On the other hand, in some situations, a negative result does not guarantee that you will not have a certain disorder. There are different genetic testing types based on the different conditions. The variety of genetic testing types has expanded throughout the years. Genetic testing looks for changes in your DNA that can inform your medical care.

Genetic Testing Types

What do you mean by Genetic Testing?

Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person’s chance of developing or passing on a genetic disorder. More than 1,000 genetic tests are currently in use, and more are being developed.

Genetic testing can help doctors look for missing or defective genes. This information helps them know if a person, their partner, or their baby is likely to have certain medical conditions. Many different types of body fluids and tissues can be used. The genetic test types needed to make the diagnosis depend on which condition a doctor check for.

Genetic testing looks for changes, sometimes called mutations or variants, in your DNA. Genetic testing is useful in many areas of medicine and can change the medical care you or your family member receives. For example, genetic testing can provide a diagnosis for a genetic condition such as Fragile X or information about your risk to develop cancer. There are many different kinds of genetic testing types. Genetic tests are done using a blood or spit sample and results are usually ready in a few weeks. Because we share DNA with our family members, if you are found to have a genetic change, your family members may have the same change. Genetic counseling before and after genetic testing can help make sure that you are the right person in your family to get a genetic test, you’re getting one of the right genetic testing types, and that you understand your results.

Types of Genetic Testing

Genetic testing is the analysis of chromosomes (DNA), proteins, and certain metabolites in order to detect heritable disease-related genotypes, mutations, phenotypes, or karyotypes for clinical purposes. It can provide information about a person's genes and chromosomes throughout life.

There are number genetic testing types available, including:

1. Cell-Free Fetal DNA (cffDNA) Testing

A non-invasive (for the fetus) test. It is performed on a sample of venous blood from the mother, and can provide information about the fetus early in pregnancy. As of 2015 it is the most sensitive and specific screening test for Down syndrome.

2. Newborn Screening

Used just after birth to identify genetic disorders that can be treated early in life. A blood sample is collected with a heel prick from the newborn 24–48 hours after birth and sent to the lab for analysis. In the United States, newborn screening procedure varies state by state, but all states by law test for at least 21 disorders. If abnormal results are obtained, it does not necessarily mean the child has the disorder. Diagnostic tests must follow the initial screening to confirm the disease. The routine testing of infants for certain disorders is the most widespread use of genetic testing—millions of babies are tested each year in the United States. All states currently test infants for phenylketonuria (a genetic disorder that causes mental illness if left untreated) and congenital hypothyroidism (a disorder of the thyroid gland). People with PKU do not have an enzyme needed to process the amino acid phenylalanine, which is responsible for normal growth in children and normal protein use throughout their lifetime. If there is a buildup of too much phenylalanine, brain tissue can be damaged, causing developmental delay. Newborn screening can detect the presence of PKU, allowing children to be placed on special diets to avoid the effects of the disorder.

Newborn Screening

3. Diagnostic Testing

Used to diagnose or rule out a specific genetic or chromosomal condition. In many cases, genetic testing is used to confirm a diagnosis when a particular condition is suspected based on physical mutations and symptoms. Diagnostic testing can be performed at any time during a person's life, but is not available for all genes or all genetic conditions. The results of a diagnostic test can influence a person's choices about health care and the management of the disease. For example, people with a family history of polycystic kidney disease (PKD) who experience pain or tenderness in their abdomen, blood in their urine, frequent urination, pain in the sides, a urinary tract infection or kidney stones may decide to have their genes tested and the result could confirm the diagnosis of PKD.

Diagnostic Testing

4. Carrier Testing

Carrier testing is used to identify people who carry one copy of a gene mutation that, when present in two copies, causes a genetic disorder. This type of testing is offered to individuals who have a family history of a genetic disorder such as sickle cell anemia or cystic fibrosis and to people in certain ethnic groups with an increased risk of specific genetic conditions. If both parents are tested, the test can provide information about a couple's risk of having a child with a genetic condition.

Carrier Testing

5. Preimplantation Testing

Preimplantation testing, also called preimplantation genetic diagnosis (PGD), is a specialized technique that can reduce the risk of having a child with a particular genetic or chromosomal disorder. It is used to detect genetic changes in embryos that were created using assisted reproductive techniques such as in-vitro fertilization. In-vitro fertilization involves removing egg cells from a woman’s ovaries and fertilizing them with sperm cells outside the body. To perform preimplantation testing, a small number of cells are taken from these embryos and tested for certain genetic changes. Only embryos without these changes are implanted in the uterus to initiate a pregnancy.

Preimplantation Testing

6. Predictive and Presymptomatic Testing

Used to detect gene mutations associated with disorders that appear after birth, often later in life. These tests can be helpful to people who have a family member with a genetic disorder, but who have no features of the disorder themselves at the time of testing. Predictive testing can identify mutations that increase a person's chances of developing disorders with a genetic basis, such as certain types of cancer. For example, an individual with a mutation in BRCA1 has a 65% cumulative risk of breast cancer. Hereditary breast cancer along with ovarian cancer syndrome are caused by gene alterations in the genes BRCA1 and BRCA2. Major cancer types related to mutations in these genes are female breast cancer, ovarian, prostate, pancreatic, and male breast cancer. Li-Fraumeni syndrome is caused by a gene alteration on the gene TP53. Cancer types associated with a mutation on this gene include breast cancer, soft tissue sarcoma, osteosarcoma (bone cancer), leukemia and brain tumors. In the Cowden syndrome, there is a mutation on the PTEN gene, causing potential breast, thyroid or endometrial cancer. Presymptomatic testing can determine whether a person will develop a genetic disorder, such as hemochromatosis (an iron overload disorder), before any signs or symptoms appear. The results of predictive and presymptomatic testing can provide information about a person's risk of developing a specific disorder, help with making decisions about medical care and provide a better prognosis.

7. Pharmacogenomics

Determines the influence of genetic variation on drug response. When a person has a disease or health condition, pharmacogenomics can examine an individual's genetic makeup to determine what medicine and what dosage would be the safest and most beneficial to the patient. In the human population, there are approximately 11 million single nucleotide polymorphisms (SNPs) in people's genomes, making them the most common variations in the human genome. SNPs reveal information about an individual's response to certain drugs. This type of genetic testing can be used for cancer patients undergoing chemotherapy. A sample of the cancer tissue can be sent in for genetic analysis by a specialized lab. After analysis, information retrieved can identify mutations in the tumor, which can be used to determine the best treatment option.

8. Prenatal Testing

Prenatal testing is used to detect changes in a fetus's genes or chromosomes before birth. This type of testing is offered during pregnancy if there is an increased risk that the baby will have a genetic or chromosomal disorder. In some cases, prenatal testing can lessen a couple's uncertainty or help them make decisions about a pregnancy. It cannot identify all possible inherited disorders and birth defects, however.

Prenatal Testing

Non-diagnostic genetic testing types include:

1. Forensic Testing

Uses DNA sequences to identify an individual for legal purposes. Unlike the tests described above, forensic testing is not used to detect gene mutations associated with disease. This type of testing can identify crime or catastrophe victims, rule out or implicate a crime suspect, or establish biological relationships between people (for example, paternity).

Forensic Testing

2. Paternity Testing

Uses special DNA markers to identify the same or similar inheritance patterns between related individuals. Based on the fact that we all inherit half of our DNA from the father, and half from the mother, DNA scientists test individuals to find the match of DNA sequences at some highly differential markers to draw the conclusion of relatedness.

3. Genealogical DNA Test

Used to determine ancestry or ethnic heritage for genetic genealogy.

4. Research Testing

Includes finding unknown genes, learning how genes work and advancing understanding of genetic conditions. The results of testing done as part of a research study are usually not available to patients or their healthcare providers.

How is Genetic Testing Done?

Once a person decides to proceed with genetic testing, a medical geneticist, primary care doctor, specialist, or nurse practitioner can order the test. Genetic testing is often done as part of a genetic consultation.

Depending on the genetic testing types, a sample of your blood, skin, amniotic fluid or other tissue will be collected and sent to a lab for analysis.

• Blood sample- A member of your health care team takes the sample by inserting a needle into a vein in your arm. For newborn screening tests, a blood sample is taken by pricking your baby's heel.

• Cheek swab- For some tests, a swab sample from the inside of your cheek is collected for genetic testing.

• Amniocentesis- In this prenatal genetic test, your doctor inserts a thin, hollow needle through your abdominal wall and into your uterus to collect a small amount of amniotic fluid for testing.

• Chorionic villus sampling- For this prenatal genetic test, your doctor takes a tissue sample from the placenta. Depending on your situation, the sample may be taken with a tube (catheter) through your cervix or through your abdominal wall and uterus using a thin needle.

The sample is sent to a laboratory where technicians look for specific changes in chromosomes, DNA, or proteins, depending on the suspected disorder. The laboratory reports the test results in writing to a person's doctor or genetic counselor, or directly to the patient if requested.

Before a person has a genetic test, it is important that he or she understands the testing procedure, the benefits and limitations of the test, and the possible consequences of the test results. The process of educating a person about the test and obtaining permission is called informed consent.

Results of Different Genetic Testing Types

The amount of time it takes for you to receive your genetic test results depends on the genetic testing type and your health care facility. Talk to your doctor, medical geneticist or genetic counselor before the test about when you can expect the results and discuss with them.

1. Positive Results

If the genetic test result is positive, that means the genetic change that was being tested for was detected. The steps you take after you receive a positive result will depend on the reason you had genetic testing.

If the purpose is to:

• Diagnose a specific disease or condition; a positive result will help you and your doctor determine the right treatment and management plan.

• Find out if you are carrying a gene that could cause disease in your child, and the test is positive, your doctor, medical geneticist or a genetic counselor can help you determine your child's risk of actually developing the disease. The test results can also provide information to consider as you and your partner make family planning decisions.

• Determine if you might develop a certain disease, a positive test does not necessarily mean you will get that disorder. For example, having a breast cancer gene (BRCA1 or BRCA2) means, you are at high risk of developing breast cancer at some point in your life, but it does not indicate with certainty that you will get breast cancer. However, with some conditions, such as Huntington's disease, having the altered gene does indicate that the disease will eventually develop.

Talk to your doctor about what a positive result means for you. In some cases, you can make lifestyle changes that may reduce your risk of developing a disease, even if you have a gene that makes you more susceptible to a disorder. Results may also help you make choices related to treatment, family planning, careers and insurance coverage.

In addition, you may choose to participate in research or registries related to your genetic disorder or condition. These options may help you stay updated with new developments in prevention or treatment.

2. Negative Results

A negative result means a mutated gene was not detected by the test, which can be reassuring, but it's not a 100 percent guarantee that you do not have the disorder. The accuracy of genetic tests to detect mutated genes varies, depending on the condition being tested for and whether or not the gene mutation was previously identified in a family member.

Even if you do not have the mutated gene, that does not necessarily mean you will never get the disease. For example, the majority of people who develop breast cancer do not have a breast cancer gene (BRCA1 or BRCA2). In addition, genetic testing may not be able to detect all genetic defects.

3. Inconclusive Results

In some cases, a test result might not give any useful information. This type of result is called uninformative, indeterminate, inconclusive, or ambiguous. Inconclusive test results sometimes occur because everyone has common, natural variations in their DNA, called polymorphisms that do not affect health. If a genetic test finds a change in DNA that has not been associated with a disorder in other people, it can be difficult to tell whether it is a natural polymorphism or a disease-causing mutation. An inconclusive result cannot confirm or rule out a specific diagnosis, and it cannot indicate whether a person has an increased risk of developing a disorder. In some cases, testing other affected and unaffected family members can help clarify this type of result.

Everyone has variations in the way genes appear, and often these variations do not affect your health. However, sometimes it can be difficult to distinguish between a disease-causing gene and a harmless gene variation. These changes are called variants of uncertain significance. In these situations, follow-up testing or periodic reviews of the gene over time may be necessary.

Techniques of Genetic Testing

1. PCR

Polymerase chain reaction (PCR) is a common technique for making numerous copies of short DNA sections from a very small sample of genetic material. This process is called "amplifying" DNA and it enables specific genes or regions of interest to be detected or measured. This method is often used to copy DNA so it can be sequenced or analyzed with other techniques. It is often used to help look for genetic variants known to cause certain diseases, such as those associated with cancer or genetic disorders.

PCR

2. Sanger Sequencing (Single Gene)

For many years, Sanger sequencing has been the gold standard for clinical DNA sequencing to look at single genes or a few genes at a time. It relies on a special chemical that marks each DNA nucleotide with a different colored fluorescent dye, depending on which A, T, C, or G base it carries. This same technique was used in the Human Genome Project. Sanger sequencing is reliable, but it can only read one short section of DNA from one patient at a time.

Sanger Sequencing

3. Next-Generation sequencing (NGS) (Whole Exome Sequencing and Whole Genome Sequencing)

NGS techniques can be used to look at the estimated 22,000 genes that code for the production of proteins. The protein-coding sections of genes are called exons and all of them together are called the exome. All of the genes, both the coding and non-coding portions of the genes, along with the areas between the genes, is called the genome. When NGS is used to evaluate the entire exome or genome, it is called whole exome sequencing or whole genome sequencing, respectively.

NGS is widely available now. Many commercial and academic laboratories currently use NGS for medical purposes and more are adopting the technology as time goes on. For instance, whole exome sequencing or whole genome sequencing can be used to evaluate individuals with a personal or family history that suggest a predisposition to breast cancer and ovarian cancer. Several genes can be evaluated at the same time to determine whether gene variants are present that would increase risk of these cancers.

However, once a variant has been identified within a family, other members are tested for that specific variant, rather than the panel of genes. Results from NGS must always be interpreted carefully. In evaluating whole exomes or whole genomes, NGS can identify many more genetic changes than older techniques that sequence individual or select genes, but the significance of the changes is not always understood. Many times, genetic changes that are detected are not able to point to an identifiable disorder. That is why, when considering or undergoing genetic testing, it is important to seek help from a genetics expert or genetic counselor to understand test results, implications of the results, or risk of passing genetic disorders to any children.

NGS

4. Chromosome Analysis (Karyotyping)

Karyotyping begins with placing cells on glass slides and separating whole chromosomes from the nuclei of the cells. The slides are stained with special dyes and examined under a microscope. Then, pictures are taken of the chromosomes on the slides, and the picture is cut into pieces, so the chromosome pairs can be arranged and matched. Each chromosome pair is assigned a special number (from one to 22, then X and Y) that is based on its staining pattern and size.

Examining a person's whole chromosomes, called karyotyping, can diagnose a wide array of disorders. Down syndrome, in which an individual has an extra chromosome 21, can be determined by karyotyping studies. When there are three chromosomes in one group instead of a pair, it is referred to as a "trisomy." Missing chromosomes can also be detected, as in the case of Turner syndrome, in which a female has only a single X chromosome. When there is only one chromosome instead of a pair, it is referred to as a "monosomy."

Chromosome Analysis

5. Fluorescence In Situ Hybridization (FISH)

A special technique commonly called FISH for short can be used to view changes in chromosomes that result from genetic variations. A gene segment in a chromosome can be made to "light up" or fluoresce when a special probe binds it. By using more than one probe at once, cytogeneticists can compare to see if the probes are located in their normal positions or if they have moved to a new location on a different chromosome, or if there are more or fewer copies of a probe than in a normal cell.

Genetic changes in some cancers can be detected using this method. For instance, FISH is one of the methods used to determine increased copy number (amplification) of the gene ERBB2 (also known as HER2) in breast cancer. There are many other applications of FISH technology as well, such as detecting chromosomal deletions, in which a certain part of a chromosome is completely missing. In this case, the chromosome segment will not fluoresce compared to a normal set of chromosomes.

FISH

6. Microarrays

Microarray testing is a technique that is used for a wide variety of purposes. In diagnostic testing, microarrays may be used to determine whether an individual’s DNA contains a duplication, a deletion, or large stretches of identical DNA, which can sometimes cause disease. Like karyotyping, microarray-testing looks at all of the chromosomes at once, but it can detect changes that are smaller than either karyotyping or FISH can detect.

Microarrays are made up of thousands of short, synthetic, single-stranded DNA sequences attached to a solid surface like a bead or a chip. The DNA sequences comprise the normal gene being examined as well as different versions of that gene that have been found in humans. The DNA in a person’s sample is processed and labeled with a fluorescent dye and added to the microarray. The resulting pattern of fluorescence is examined and interpreted. Specific points along every chromosome is examined to see if there is any additional or missing chromosomal information. For example, a duplication would indicate that there is one more copy of the chromosome information than normal and a deletion is one less copy than normal.

Microarrays may also include additional information collected from single nucleotide polymorphisms (SNPs). Although these SNPs do not actually tell us sequencing information (i.e. they don’t allow for determination of which base, A, T, C or G, is present) they are able to identify which pair of bases is present (A&T or C&G) at any specific location. This additional information helps determine whether there are any regions on the chromosomes that appear identical (which not typical since one chromosome is maternally inherited and one is paternally inherited). If there is an autosomal recessive disease gene within this region and there is a disease -causing variant present, it will be present in both copies, and thus expected to cause the autosomal disorder associated with that gene.

Chromosomal microarrays are considered a first-tier test for individuals with developmental delays, intellectual disabilities, autism spectrum disorders or multiple birth defects, and is recommended in lieu of a karyotype.

Microarrays

7. Gene Expression Profiling

Gene expression profiling looks at which genes are turned on or off in cells. Gene expression is the process of making specific proteins from the information contained in the genes. Different tissues express different sets of genes based on their role in the body. The information from the gene is used to make a template for building RNA. RNA then undergoes specific modifications to create the protein required by the cell. Gene expression tests evaluate the RNA in a person's tissue sample to determine which genes are actively making proteins.

For example, gene expression profiling is now available for breast cancer. These tests evaluate the products (RNA) of specific groups of genes in malignant breast tumors to predict prognosis, recurrence, and spread (metastasis) of the cancer, as well as to guide treatment. They are ultimately aimed at developing a personalized approach to patient care and breast cancer therapy.

Gene Expression Profiling

Benefits of Genetic Testing Types

Genetic testing has potential benefits whether the results are positive or negative for a gene mutation. Test results can provide a sense of relief from uncertainty and help people make informed decisions about managing their health care.

• For a lot of disorders, different genetic testing types are the only way to make an accurate diagnosis and help avoid additional unnecessary clinical investigations.

• Genetic testing can guide the clinician in choosing the most suitable therapy and support for the patient.

• It can give a more accurate prognosis: how the disease may progress, will stabilize or get worse.

• In some genetic diseases, good surveillance and early intervention can save the patient’s life (e.g. early diagnosis of hereditary cancer).

• The results of genetic testing may be useful for future family planning.

• Your physician can select the most suitable therapeutic option and treatment for you.

• You might be able to change your lifestyle to reduce your risk of getting a disease or to improve your quality of life.

• Your genetic test result might tell your doctor which medications are most effective to treat you.

• Opportunity to help educate other family members about the potential risk.

The accuracy of genetic test results is paramount. Major life decisions are often based on the results of different genetic testing types. Therefore, different genetic testing types should only be performed by accredited, high quality labs that regularly take part in external quality assurance schemes. Ideally, patient care involves pre- and post-test genetic counseling to explain the range of options and possible outcomes, in order to obtain truly informed consent.

What are the Risks and Limitations of Genetic Testing?

• Negative results do not 100% guarantee that you will not be affected.

• A positive genetic test result can establish a correct diagnosis but often there is no treatment available.

• Many of the risks associated with genetic testing involve the emotional, social, or financial consequences of the test results. People may feel angry, depressed, anxious, or guilty about their results.

• The physical risks associated with most genetic tests are very small, particularly for those tests that require only a blood sample or buccal smear.

Genetic Testing Types and Pregnancy

For genetic testing before birth, a blood test can screen pregnant women for some disorders. To check for others, or if the screening blood test finds a possible problem, doctors may recommend amniocentesis or chorionic villus sampling:

Amniocentesis is a test usually done between weeks 15 and 20 of a woman's pregnancy. The doctor inserts a hollow needle into the woman's abdomen to remove a small amount of amniotic fluid from around the developing fetus. The fluid is checked for genetic problems and can show the sex of the child. When there is risk of premature birth, amniocentesis can show how far the baby's lungs have matured. Amniocentesis carries a slight risk of inducing a miscarriage.

Chorionic villus sampling (CVS) usually is done between weeks 10 and 12 of pregnancy. The doctor removes a small piece of the placenta to check for genetic problems in the fetus. Because chorionic villus sampling is an invasive test, there is a small risk that it can induce a miscarriage.

Regulation of Genetic Testing

Several federal agencies regulate genetic tests: the Food and Drug Administration (FDA), the Centers for Medicare and Medicaid Services (CMS), and the Federal Trade Commission (FTC).

Genetic and Genomic tests, like other types of diagnostic tests, can be evaluated and regulated on the following three criteria, adapted from the National Library of Medicine's Genetics Home Reference.

Analytical Validity: Refers to how well the test predicts the presence or absence of a particular gene or genetic change. Can the test consistently and accurately detect whether a specific genetic variant is present or absent?

Clinical Validity: Refers to how well the genetic variant(s) being analyzed is related to the presence, absence, or risk of a specific disease. Has having a specific genetic variant been conclusively shown to increase the risk or likelihood of having a disease or eventually developing a disease?

Clinical Utility: Refers to whether the test can provide information about diagnosis, treatment, management, or prevention of a disease that will be helpful to patients and their providers. Will use of the test lead to improved health outcomes?

CMS implements regulations to control the analytical validity of clinical genetic tests, but there is no federal oversight of the clinical validity of most genetic tests. In light of this, FDA has proposed new policies to enhance analytical validity regulation and expand oversight of the clinical validity of genetic tests. Neither agency has issued formal plans to regulate the clinical utility of genetic tests, but typically, health care insurers like CMS draw on data from the research and medical communities to determine the clinical utility of medical treatments and procedures. Since clinical genomics is a relatively new field, frameworks to evaluate the clinical utility of genetic tests are still being developed. With time and experience, researchers, clinicians, health insurance companies, and regulators will have better information with which to establish the clinical utility of genetic tests.

CMS regulates clinical laboratories, including laboratories conducting clinical genetic testing, through its CLIA program. CLIA refers to the "Clinical Laboratory Improvement Amendments" of 1988, which established a certification process laboratories must pass in order to legally conduct clinical testing. The objective of CLIA is to determine clinical testing quality, including verification of the procedures used and the qualifications of the technicians processing the tests. It also comprises proficiency testing for some tests.

Future Outlook

Progress in genetic testing has improved how doctors diagnose and treat some illnesses. Nevertheless, it has limits. Genetic tests can identify a particular problem gene. However, they cannot always determine how that gene will affect the person who carries it. In cystic fibrosis, for example, finding a problem gene on chromosome number 7 cannot predict whether a child will have serious lung problems or milder respiratory symptoms.

In addition, having problem genes is only part of the story. Many illnesses develop from a mix of high-risk genes and environmental things, some of which a person can control. Someone who knows they carry high-risk genes might be able to make lifestyle changes to avoid becoming sick.

Research has identified genes that put people at risk for cancer, heart disease, psychiatric disorders, and many other medical problems. The hope is to someday develop specific types of gene therapy to prevent some diseases and illnesses.

Gene therapy is being studied as a possible way to treat conditions like cystic fibrosis, cancer, and ADA deficiency (an immune deficiency), sickle cell disease, hemophilia, and thalassemia. Nevertheless, some patients have had severe complications while receiving gene therapy. So the research is carefully controlled.

Genetic treatments for some conditions are a long way off. However, there is still great hope that many genetic cures will be found. The Human Genome Project, completed in 2003, identified and mapped out all genes (about 25,000) carried in our human chromosomes. The map is only the start, but it is a very hopeful beginning.




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आनुवंशिक परीक्षण क्या है?

आनुवंशिक परीक्षण में आपके डीएनए की जांच करना शामिल है, रासायनिक डेटाबेस जो आपके शरीर के कार्यों के लिए निर्देश देता है। एक आनुवंशिक परीक्षण के परिणामों का उपयोग किसी संदिग्ध आनुवंशिक रोग की पुष्टि करने या उसे खारिज करने के लिए किया जा सकता है या किसी व्यक्ति के अपने वंश में उत्परिवर्तन से गुजरने की संभावना को निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है। आनुवंशिक परीक्षण प्रकार प्रसव पूर्व या जन्म के बाद किए जा सकते हैं। हालांकि आनुवंशिक परीक्षण बीमारी के निदान, उपचार और रोकथाम के लिए महत्वपूर्ण जानकारी प्रदान कर सकता है, लेकिन इसकी सीमाएं हैं। उदाहरण के लिए, यदि आप एक स्वस्थ व्यक्ति हैं, तो आनुवंशिक परीक्षण के सकारात्मक परिणाम का हमेशा यह मतलब नहीं होता है कि आपको कोई बीमारी हो जाएगी। दूसरी ओर, कुछ स्थितियों में, एक नकारात्मक परिणाम यह गारंटी नहीं देता है कि आपको एक निश्चित विकार नहीं होगा। विभिन्न स्थितियों के आधार पर विभिन्न आनुवंशिक परीक्षण प्रकार होते हैं। आनुवंशिक परीक्षण प्रकारों की विविधता पूरे वर्षों में विस्तारित हुई है। आनुवंशिक परीक्षण आपके डीएनए में परिवर्तन की तलाश करता है जो आपकी चिकित्सा देखभाल को सूचित कर सकता है।

आनुवंशिक परीक्षण प्रकार

आनुवंशिक परीक्षण से आप क्या समझते हैं ?

आनुवंशिक परीक्षण एक प्रकार का चिकित्सा परीक्षण है जो गुणसूत्रों, जीनों या प्रोटीन में परिवर्तन की पहचान करता है। एक आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम एक संदिग्ध आनुवंशिक स्थिति की पुष्टि या इनकार कर सकते हैं या किसी व्यक्ति के आनुवंशिक विकार के विकास या गुजरने की संभावना को निर्धारित करने में मदद कर सकते हैं। वर्तमान में 1,000 से अधिक आनुवंशिक परीक्षण उपयोग में हैं, और अधिक विकसित किए जा रहे हैं।

आनुवंशिक परीक्षण डॉक्टरों को लापता या दोषपूर्ण जीन की तलाश करने में मदद कर सकता है। यह जानकारी उन्हें यह जानने में मदद करती है कि क्या किसी व्यक्ति, उनके साथी या उनके बच्चे को कुछ चिकित्सीय स्थितियां होने की संभावना है। कई अलग-अलग प्रकार के शरीर के तरल पदार्थ और ऊतकों का उपयोग किया जा सकता है। निदान करने के लिए आवश्यक अनुवांशिक परीक्षण प्रकार इस बात पर निर्भर करते हैं कि डॉक्टर किस स्थिति की जांच करता है।

आनुवंशिक परीक्षण आपके डीएनए में परिवर्तनों की तलाश करता है, जिन्हें कभी-कभी म्यूटेशन या वेरिएंट कहा जाता है। आनुवंशिक परीक्षण चिकित्सा के कई क्षेत्रों में उपयोगी है और आपको या आपके परिवार के सदस्य को मिलने वाली चिकित्सा देखभाल को बदल सकता है। उदाहरण के लिए, आनुवंशिक परीक्षण फ्रैगाइल एक्स जैसी आनुवंशिक स्थिति का निदान या कैंसर विकसित करने के आपके जोखिम के बारे में जानकारी प्रदान कर सकता है। आनुवंशिक परीक्षण के कई अलग-अलग प्रकार हैं। रक्त या थूक के नमूने का उपयोग करके आनुवंशिक परीक्षण किए जाते हैं और परिणाम आमतौर पर कुछ हफ्तों में तैयार होते हैं। क्योंकि हम अपने परिवार के सदस्यों के साथ डीएनए साझा करते हैं, यदि आप में आनुवंशिक परिवर्तन पाया जाता है, तो आपके परिवार के सदस्यों में भी वही परिवर्तन हो सकता है। आनुवंशिक परीक्षण से पहले और बाद में आनुवंशिक परामर्श यह सुनिश्चित करने में मदद कर सकता है कि आप अपने परिवार में आनुवंशिक परीक्षण करने के लिए सही व्यक्ति हैं, आपको सही आनुवंशिक परीक्षण प्रकार मिल रहे हैं, और आप अपने परिणामों को समझते हैं।

आनुवंशिक परीक्षण प्रकार

आनुवंशिक परीक्षण गुणसूत्रों (डीएनए), प्रोटीन और कुछ मेटाबोलाइट्स का विश्लेषण है ताकि नैदानिक ​​​​उद्देश्यों के लिए आनुवंशिक रोग-संबंधी जीनोटाइप, म्यूटेशन, फेनोटाइप या कैरियोटाइप का पता लगाया जा सके। यह जीवन भर किसी व्यक्ति के जीन और गुणसूत्रों के बारे में जानकारी प्रदान कर सकता है।

कई आनुवंशिक परीक्षण प्रकार उपलब्ध हैं, जिनमें शामिल हैं:

1. कोशिका मुक्त भ्रूण डीएनए (सीएफएफडीएनए) परीक्षण

एक गैर-आक्रामक (भ्रूण के लिए) परीक्षण। यह मां से शिरापरक रक्त के नमूने पर किया जाता है, और गर्भावस्था के शुरुआती दिनों में भ्रूण के बारे में जानकारी प्रदान कर सकता है। 2015 तक डाउन सिंड्रोम के लिए यह सबसे संवेदनशील और विशिष्ट स्क्रीनिंग टेस्ट है।

2. नवजात स्क्रीनिंग

जन्म के ठीक बाद आनुवंशिक विकारों की पहचान करने के लिए उपयोग किया जाता है जिनका जीवन में जल्दी इलाज किया जा सकता है। जन्म के 24-48 घंटे बाद नवजात से एड़ी में चुभन के साथ रक्त का नमूना लिया जाता है और विश्लेषण के लिए लैब भेजा जाता है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, नवजात स्क्रीनिंग प्रक्रिया राज्य द्वारा अलग-अलग होती है, लेकिन सभी राज्यों में कम से कम 21 विकारों के लिए कानून परीक्षण होता है। यदि असामान्य परिणाम प्राप्त होते हैं, तो इसका मतलब यह नहीं है कि बच्चे को विकार है। रोग की पुष्टि के लिए नैदानिक ​​परीक्षणों को प्रारंभिक जांच के बाद ही करना चाहिए। कुछ विकारों के लिए शिशुओं का नियमित परीक्षण अनुवांशिक परीक्षण का सबसे व्यापक उपयोग है- संयुक्त राज्य अमेरिका में हर साल लाखों बच्चों का परीक्षण किया जाता है। सभी राज्य वर्तमान में फेनिलकेटोनुरिया (एक आनुवंशिक विकार जो इलाज न किए जाने पर मानसिक बीमारी का कारण बनता है) और जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म (थायरॉयड ग्रंथि का एक विकार) के लिए शिशुओं का परीक्षण करते हैं। पीकेयू वाले लोगों में अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को संसाधित करने के लिए आवश्यक एंजाइम नहीं होता है, जो बच्चों में सामान्य वृद्धि और उनके पूरे जीवनकाल में सामान्य प्रोटीन के उपयोग के लिए जिम्मेदार होता है। यदि बहुत अधिक फेनिलएलनिन का निर्माण होता है, तो मस्तिष्क के ऊतकों को नुकसान हो सकता है, जिससे विकास में देरी हो सकती है। नवजात स्क्रीनिंग पीकेयू की उपस्थिति का पता लगा सकती है, जिससे बच्चों को विकार के प्रभाव से बचने के लिए विशेष आहार पर रखा जा सकता है।

नवजात स्क्रीनिंग

3. नैदानिक ​​परीक्षण

एक विशिष्ट आनुवंशिक या गुणसूत्र स्थिति का निदान या शासन करने के लिए उपयोग किया जाता है। कई मामलों में, आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग निदान की पुष्टि करने के लिए किया जाता है जब शारीरिक उत्परिवर्तन और लक्षणों के आधार पर किसी विशेष स्थिति का संदेह होता है। नैदानिक ​​परीक्षण किसी व्यक्ति के जीवन के दौरान किसी भी समय किया जा सकता है, लेकिन सभी जीन या सभी आनुवंशिक स्थितियों के लिए उपलब्ध नहीं है। नैदानिक ​​परीक्षण के परिणाम स्वास्थ्य देखभाल और रोग के प्रबंधन के बारे में किसी व्यक्ति की पसंद को प्रभावित कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (पीकेडी) के पारिवारिक इतिहास वाले लोग जो अपने पेट में दर्द या कोमलता का अनुभव करते हैं, उनके मूत्र में रक्त, बार-बार पेशाब आना, बाजू में दर्द, मूत्र पथ के संक्रमण या गुर्दे की पथरी उनके जीन होने का निर्णय ले सकते हैं। परीक्षण किया गया और परिणाम पीकेडी के निदान की पुष्टि कर सकता है।

नैदानिक ​​परीक्षण

4. कैरियर परीक्षण

कैरियर परीक्षण का उपयोग उन लोगों की पहचान करने के लिए किया जाता है जो एक जीन उत्परिवर्तन की एक प्रति ले जाते हैं, जो दो प्रतियों में मौजूद होने पर आनुवंशिक विकार का कारण बनता है। इस प्रकार का परीक्षण उन व्यक्तियों को दिया जाता है जिनके पास आनुवंशिक विकार का पारिवारिक इतिहास है जैसे सिकल सेल एनीमिया या सिस्टिक फाइब्रोसिस और कुछ जातीय समूहों के लोगों को विशिष्ट आनुवंशिक स्थितियों के बढ़ते जोखिम के साथ। यदि माता-पिता दोनों का परीक्षण किया जाता है, तो परीक्षण एक जोड़े के आनुवंशिक स्थिति वाले बच्चे के जोखिम के बारे में जानकारी प्रदान कर सकता है।

कैरियर परीक्षण

5. प्रीइम्प्लांटेशन टेस्टिंग

प्रीइम्प्लांटेशन टेस्टिंग, जिसे प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (पीजीडी) भी कहा जाता है, एक विशेष तकनीक है जो किसी विशेष आनुवंशिक या क्रोमोसोमल डिसऑर्डर वाले बच्चे के होने के जोखिम को कम कर सकती है। इसका उपयोग भ्रूण में आनुवंशिक परिवर्तनों का पता लगाने के लिए किया जाता है जो कि इन-विट्रो निषेचन जैसी सहायक प्रजनन तकनीकों का उपयोग करके बनाए गए थे। इन-विट्रो फर्टिलाइजेशन में एक महिला के अंडाशय से अंडे की कोशिकाओं को निकालना और शरीर के बाहर शुक्राणु कोशिकाओं के साथ उन्हें निषेचित करना शामिल है। प्रीइम्प्लांटेशन परीक्षण करने के लिए, इन भ्रूणों से कम संख्या में कोशिकाओं को लिया जाता है और कुछ आनुवंशिक परिवर्तनों के लिए परीक्षण किया जाता है। इन परिवर्तनों के बिना केवल भ्रूण को गर्भावस्था शुरू करने के लिए गर्भाशय में प्रत्यारोपित किया जाता है।

प्रीइम्प्लांटेशन टेस्टिंग

6. भविष्य कहनेवाला और पूर्व-लक्षण परीक्षण

जन्म के बाद प्रकट होने वाले विकारों से जुड़े जीन उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए उपयोग किया जाता है, अक्सर जीवन में बाद में ये परीक्षण उन लोगों के लिए सहायक हो सकते हैं जिनके परिवार के किसी सदस्य को आनुवंशिक विकार है, लेकिन परीक्षण के समय स्वयं विकार की कोई विशेषता नहीं है। भविष्य कहनेवाला परीक्षण उन उत्परिवर्तन की पहचान कर सकता है जो किसी व्यक्ति के आनुवंशिक आधार के साथ विकारों के विकास की संभावना को बढ़ाते हैं, जैसे कि कुछ प्रकार के कैंसर। उदाहरण के लिए, बीआरसीए 1 में उत्परिवर्तन वाले व्यक्ति में स्तन कैंसर का 65% संचयी जोखिम होता है। डिम्बग्रंथि के कैंसर सिंड्रोम के साथ वंशानुगत स्तन कैंसर बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन में जीन परिवर्तन के कारण होता है। इन जीनों में उत्परिवर्तन से संबंधित प्रमुख कैंसर प्रकार महिला स्तन कैंसर, डिम्बग्रंथि, प्रोस्टेट, अग्नाशय और पुरुष स्तन कैंसर हैं। ली-फ्रामेनी सिंड्रोम जीन टीपी53 पर जीन परिवर्तन के कारण होता है। इस जीन पर उत्परिवर्तन से जुड़े कैंसर के प्रकारों में स्तन कैंसर, नरम ऊतक सार्कोमा, ओस्टियोसारकोमा (हड्डी का कैंसर), ल्यूकेमिया और ब्रेन ट्यूमर शामिल हैं। काउडेन सिंड्रोम में, पीटीईएन जीन पर एक उत्परिवर्तन होता है, जिससे संभावित स्तन, थायरॉयड या एंडोमेट्रियल कैंसर होता है। पूर्व-लक्षण परीक्षण यह निर्धारित कर सकता है कि कोई व्यक्ति किसी भी लक्षण या लक्षण प्रकट होने से पहले हेमोक्रोमैटोसिस (एक लौह अधिभार विकार) जैसे अनुवांशिक विकार विकसित करेगा या नहीं। भविष्य कहनेवाला और पूर्व-लक्षण परीक्षण के परिणाम एक विशिष्ट विकार के विकास के किसी व्यक्ति के जोखिम के बारे में जानकारी प्रदान कर सकते हैं, चिकित्सा देखभाल के बारे में निर्णय लेने में मदद कर सकते हैं और एक बेहतर रोग का निदान प्रदान कर सकते हैं। पीटीईएन जीन पर एक उत्परिवर्तन होता है, जिससे संभावित स्तन, थायरॉयड या एंडोमेट्रियल कैंसर होता है। पूर्व-लक्षण परीक्षण यह निर्धारित कर सकता है कि कोई व्यक्ति किसी भी लक्षण या लक्षण प्रकट होने से पहले हेमोक्रोमैटोसिस (एक लौह अधिभार विकार) जैसे अनुवांशिक विकार विकसित करेगा या नहीं। भविष्य कहनेवाला और पूर्व-लक्षण परीक्षण के परिणाम किसी व्यक्ति के विशिष्ट विकार के विकास के जोखिम के बारे में जानकारी प्रदान कर सकते हैं, चिकित्सा देखभाल के बारे में निर्णय लेने में मदद कर सकते हैं और एक बेहतर रोग का निदान प्रदान कर सकते हैं। पीटीईएन जीन पर एक उत्परिवर्तन होता है, जिससे संभावित स्तन, थायरॉयड या एंडोमेट्रियल कैंसर होता है। पूर्व-लक्षण परीक्षण यह निर्धारित कर सकता है कि कोई व्यक्ति किसी भी लक्षण या लक्षण प्रकट होने से पहले हेमोक्रोमैटोसिस (एक लौह अधिभार विकार) जैसे अनुवांशिक विकार विकसित करेगा या नहीं। भविष्य कहनेवाला और पूर्व-लक्षण परीक्षण के परिणाम किसी व्यक्ति के विशिष्ट विकार के विकास के जोखिम के बारे में जानकारी प्रदान कर सकते हैं, चिकित्सा देखभाल के बारे में निर्णय लेने में मदद कर सकते हैं और एक बेहतर रोग का निदान प्रदान कर सकते हैं।

7. फार्माकोजेनोमिक्स

दवा की प्रतिक्रिया पर आनुवंशिक भिन्नता के प्रभाव को निर्धारित करता है। जब किसी व्यक्ति को कोई बीमारी या स्वास्थ्य की स्थिति होती है, तो फार्माकोजेनोमिक्स यह निर्धारित करने के लिए किसी व्यक्ति के आनुवंशिक मेकअप की जांच कर सकता है कि कौन सी दवा और कौन सी खुराक रोगी के लिए सबसे सुरक्षित और सबसे फायदेमंद होगी। मानव आबादी में, लोगों के जीनोम में लगभग 11 मिलियन एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (एसएनपी) होते हैं, जो उन्हें मानव जीनोम में सबसे आम बदलाव बनाते हैं। एसएनपी कुछ दवाओं के प्रति किसी व्यक्ति की प्रतिक्रिया के बारे में जानकारी प्रकट करता है। इस प्रकार के आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग कीमोथेरेपी के दौर से गुजर रहे कैंसर रोगियों के लिए किया जा सकता है। एक विशेष प्रयोगशाला द्वारा आनुवंशिक विश्लेषण के लिए कैंसर ऊतक का एक नमूना भेजा जा सकता है। विश्लेषण के बाद, प्राप्त जानकारी ट्यूमर में उत्परिवर्तन की पहचान कर सकती है, जिसका उपयोग सर्वोत्तम उपचार विकल्प निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है।

8. प्रसव पूर्व परीक्षण

जन्म से पहले भ्रूण के जीन या गुणसूत्रों में परिवर्तन का पता लगाने के लिए प्रसव पूर्व परीक्षण का उपयोग किया जाता है। गर्भावस्था के दौरान इस प्रकार के परीक्षण की पेशकश की जाती है यदि इस बात का खतरा बढ़ जाता है कि बच्चे को आनुवंशिक या गुणसूत्र संबंधी विकार होगा। कुछ मामलों में, प्रसवपूर्व परीक्षण एक जोड़े की अनिश्चितता को कम कर सकता है या उन्हें गर्भावस्था के बारे में निर्णय लेने में मदद कर सकता है। हालाँकि, यह सभी संभावित वंशानुगत विकारों और जन्म दोषों की पहचान नहीं कर सकता है।

प्रसव पूर्व परीक्षण

गैर-नैदानिक ​​आनुवंशिक परीक्षण प्रकारों में शामिल हैं:

1. फोरेंसिक परीक्षण

कानूनी उद्देश्यों के लिए किसी व्यक्ति की पहचान करने के लिए डीएनए अनुक्रमों का उपयोग करता है। ऊपर वर्णित परीक्षणों के विपरीत, रोग से जुड़े जीन उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए फोरेंसिक परीक्षण का उपयोग नहीं किया जाता है। इस प्रकार का परीक्षण अपराध या आपदा पीड़ितों की पहचान कर सकता है, अपराध संदिग्ध को खारिज कर सकता है या उसे फंसा सकता है, या लोगों के बीच जैविक संबंध स्थापित कर सकता है (उदाहरण के लिए, पितृत्व)।

फोरेंसिक परीक्षण

2. पितृत्व परीक्षण

संबंधित व्यक्तियों के बीच समान या समान वंशानुक्रम पैटर्न की पहचान करने के लिए विशेष डीएनए मार्करों का उपयोग करता है। इस तथ्य के आधार पर कि हम सभी अपने डीएनए का आधा हिस्सा पिता से और आधा मां से प्राप्त करते हैं, डीएनए वैज्ञानिक संबंधितता का निष्कर्ष निकालने के लिए कुछ उच्च अंतर मार्करों पर डीएनए अनुक्रमों के मिलान को खोजने के लिए व्यक्तियों का परीक्षण करते हैं।

3. वंशावली डीएनए परीक्षण

आनुवंशिक वंशावली के लिए वंश या जातीय विरासत का निर्धारण करने के लिए प्रयुक्त होता है।

4. अनुसंधान परीक्षण में

अज्ञात जीन का पता लगाना, जीन कैसे काम करते हैं यह सीखना और आनुवंशिक स्थितियों की समझ को आगे बढ़ाना शामिल है। एक शोध अध्ययन के हिस्से के रूप में किए गए परीक्षण के परिणाम आमतौर पर रोगियों या उनके स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं के लिए उपलब्ध नहीं होते हैं।

आनुवंशिक परीक्षण कैसे किया जाता है?

एक बार जब कोई व्यक्ति आनुवंशिक परीक्षण के साथ आगे बढ़ने का निर्णय लेता है, तो एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद्, प्राथमिक देखभाल चिकित्सक, विशेषज्ञ, या नर्स व्यवसायी परीक्षण का आदेश दे सकते हैं। आनुवंशिक परीक्षण अक्सर आनुवंशिक परामर्श के भाग के रूप में किया जाता है।

आनुवंशिक परीक्षण प्रकारों के आधार पर, आपके रक्त, त्वचा, एमनियोटिक द्रव या अन्य ऊतक का एक नमूना एकत्र किया जाएगा और विश्लेषण के लिए एक प्रयोगशाला में भेजा जाएगा।

• रक्त का नमूना- आपकी स्वास्थ्य देखभाल टीम का एक सदस्य आपकी बांह की नस में सुई डालकर नमूना लेता है। नवजात शिशु की जांच के लिए, आपके बच्चे की एड़ी में चुभोकर रक्त का नमूना लिया जाता है।

• गाल स्वाब- कुछ परीक्षणों के लिए, आनुवंशिक परीक्षण के लिए आपके गाल के अंदर से एक स्वाब का नमूना लिया जाता है।

• एमनियोसेंटेसिस- इस प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण में, आपका डॉक्टर परीक्षण के लिए थोड़ी मात्रा में एमनियोटिक द्रव एकत्र करने के लिए आपके पेट की दीवार के माध्यम से और आपके गर्भाशय में एक पतली, खोखली सुई डालता है।

• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग- इस प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण के लिए, आपका डॉक्टर प्लेसेंटा से ऊतक का नमूना लेता है। आपकी स्थिति के आधार पर, आपके गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से या आपके पेट की दीवार और गर्भाशय के माध्यम से एक पतली सुई का उपयोग करके एक ट्यूब (कैथेटर) के साथ नमूना लिया जा सकता है।

नमूना एक प्रयोगशाला में भेजा जाता है जहां तकनीशियन संदिग्ध विकार के आधार पर गुणसूत्रों, डीएनए या प्रोटीन में विशिष्ट परिवर्तनों की तलाश करते हैं। प्रयोगशाला किसी व्यक्ति के डॉक्टर या अनुवांशिक परामर्शदाता को लिखित रूप में परीक्षण के परिणामों की रिपोर्ट करती है, या सीधे रोगी को अनुरोध करने पर रिपोर्ट करती है।

किसी व्यक्ति का आनुवंशिक परीक्षण करने से पहले, यह महत्वपूर्ण है कि वह परीक्षण प्रक्रिया, परीक्षण के लाभों और सीमाओं और परीक्षण के परिणामों के संभावित परिणामों को समझे। किसी व्यक्ति को परीक्षण के बारे में शिक्षित करने और अनुमति प्राप्त करने की प्रक्रिया को सूचित सहमति कहा जाता है।

विभिन्न आनुवंशिक परीक्षण प्रकारों के परिणाम

आपके आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम प्राप्त करने में आपको जितना समय लगता है, वह आनुवंशिक परीक्षण प्रकार और आपकी स्वास्थ्य देखभाल सुविधा पर निर्भर करता है। परीक्षण से पहले अपने चिकित्सक, चिकित्सा आनुवंशिकीविद् या आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करें कि आप परिणामों की अपेक्षा कब कर सकते हैं और उनके साथ चर्चा कर सकते हैं।

1. सकारात्मक परिणाम

यदि आनुवंशिक परीक्षण का परिणाम सकारात्मक है, तो इसका मतलब है कि जिस आनुवंशिक परिवर्तन के लिए परीक्षण किया जा रहा था, उसका पता चला था। सकारात्मक परिणाम प्राप्त करने के बाद आप जो कदम उठाते हैं वह इस बात पर निर्भर करेगा कि आपने आनुवंशिक परीक्षण किया था।

यदि उद्देश्य है:

• किसी विशिष्ट रोग या स्थिति का निदान करना; एक सकारात्मक परिणाम आपको और आपके डॉक्टर को सही उपचार और प्रबंधन योजना निर्धारित करने में मदद करेगा।

• पता करें कि क्या आप में कोई ऐसा जीन है जो आपके बच्चे में बीमारी पैदा कर सकता है, और परीक्षण सकारात्मक है, आपका डॉक्टर, चिकित्सा आनुवंशिकीविद् या आनुवंशिक परामर्शदाता आपके बच्चे के वास्तव में रोग विकसित होने के जोखिम को निर्धारित करने में आपकी सहायता कर सकता है। जब आप और आपका साथी परिवार नियोजन के निर्णय लेते हैं तो परीक्षा परिणाम विचार करने के लिए जानकारी भी प्रदान कर सकते हैं।

• निर्धारित करें कि क्या आप एक निश्चित बीमारी विकसित कर सकते हैं, एक सकारात्मक परीक्षण का मतलब यह नहीं है कि आपको वह विकार हो जाएगा। उदाहरण के लिए, एक स्तन कैंसर जीन (बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2) होने का मतलब है, आपको अपने जीवन के किसी बिंदु पर स्तन कैंसर होने का उच्च जोखिम है, लेकिन यह निश्चित रूप से संकेत नहीं देता है कि आपको स्तन कैंसर होगा। हालांकि, कुछ स्थितियों के साथ, जैसे कि हंटिंगटन की बीमारी, परिवर्तित जीन होने से संकेत मिलता है कि रोग अंततः विकसित होगा।

अपने डॉक्टर से बात करें कि आपके लिए सकारात्मक परिणाम का क्या अर्थ है। कुछ मामलों में, आप जीवनशैली में बदलाव कर सकते हैं जिससे बीमारी विकसित होने का खतरा कम हो सकता है, भले ही आपके पास एक ऐसा जीन हो जो आपको किसी विकार के प्रति अधिक संवेदनशील बनाता है। परिणाम आपको उपचार, परिवार नियोजन, करियर और बीमा कवरेज से संबंधित विकल्प चुनने में भी मदद कर सकते हैं।

इसके अलावा, आप अपने आनुवंशिक विकार या स्थिति से संबंधित अनुसंधान या रजिस्ट्रियों में भाग लेना चुन सकते हैं। ये विकल्प आपको रोकथाम या उपचार में नए विकास के साथ अपडेट रहने में मदद कर सकते हैं।

2. नकारात्मक परिणाम

एक नकारात्मक परिणाम का मतलब है कि परीक्षण द्वारा एक उत्परिवर्तित जीन का पता नहीं लगाया गया था, जो आश्वस्त करने वाला हो सकता है, लेकिन यह 100 प्रतिशत गारंटी नहीं है कि आपको विकार नहीं है। उत्परिवर्तित जीन का पता लगाने के लिए आनुवंशिक परीक्षणों की सटीकता अलग-अलग होती है, यह इस बात पर निर्भर करता है कि परिवार के सदस्य में जीन उत्परिवर्तन की पहचान की गई थी या नहीं।

यहां तक ​​कि अगर आपके पास उत्परिवर्तित जीन नहीं है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि आपको कभी भी यह बीमारी नहीं होगी। उदाहरण के लिए, स्तन कैंसर विकसित करने वाले अधिकांश लोगों में स्तन कैंसर जीन (बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 ) नहीं होता है। इसके अलावा, अनुवांशिक परीक्षण सभी अनुवांशिक दोषों का पता लगाने में सक्षम नहीं हो सकता है।

3. अनिर्णायक परिणाम

कुछ मामलों में, एक परीक्षा परिणाम कोई उपयोगी जानकारी नहीं दे सकता है। इस प्रकार के परिणाम को गैर-सूचनात्मक, अनिश्चित, अनिर्णायक या अस्पष्ट कहा जाता है। अनिर्णायक परीक्षण के परिणाम कभी-कभी होते हैं क्योंकि सभी के डीएनए में सामान्य, प्राकृतिक भिन्नताएं होती हैं, जिन्हें बहुरूपता कहा जाता है जो स्वास्थ्य को प्रभावित नहीं करते हैं। यदि किसी आनुवंशिक परीक्षण में डीएनए में ऐसा परिवर्तन पाया जाता है जो अन्य लोगों में किसी विकार से जुड़ा नहीं है, तो यह बताना मुश्किल हो सकता है कि यह एक प्राकृतिक बहुरूपता है या बीमारी पैदा करने वाला उत्परिवर्तन। एक अनिर्णायक परिणाम एक विशिष्ट निदान की पुष्टि या खंडन नहीं कर सकता है, और यह संकेत नहीं दे सकता है कि क्या किसी व्यक्ति में विकार विकसित होने का जोखिम बढ़ गया है। कुछ मामलों में, परिवार के अन्य प्रभावित और अप्रभावित सदस्यों का परीक्षण इस प्रकार के परिणाम को स्पष्ट करने में मदद कर सकता है।

हर किसी के जीन के प्रकट होने के तरीके में भिन्नता होती है, और अक्सर ये विविधताएं आपके स्वास्थ्य को प्रभावित नहीं करती हैं। हालांकि, कभी-कभी रोग पैदा करने वाले जीन और हानिरहित जीन भिन्नता के बीच अंतर करना मुश्किल हो सकता है। इन परिवर्तनों को अनिश्चित महत्व के रूप कहा जाता है। इन स्थितियों में, अनुवर्ती परीक्षण या समय के साथ जीन की आवधिक समीक्षा आवश्यक हो सकती है।

आनुवंशिक परीक्षण की तकनीक

1. पीसीआर

पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन (पीसीआर) आनुवंशिक सामग्री के एक बहुत छोटे नमूने से छोटे डीएनए वर्गों की कई प्रतियां बनाने की एक सामान्य तकनीक है। इस प्रक्रिया को "एम्पलीफाइंग" डीएनए कहा जाता है और यह विशिष्ट जीन या रुचि के क्षेत्रों का पता लगाने या मापने में सक्षम बनाता है। इस पद्धति का उपयोग अक्सर डीएनए की प्रतिलिपि बनाने के लिए किया जाता है ताकि इसे अन्य तकनीकों के साथ अनुक्रमित या विश्लेषण किया जा सके। इसका उपयोग अक्सर कुछ बीमारियों का कारण बनने वाले आनुवंशिक रूपों को देखने में मदद करने के लिए किया जाता है, जैसे कि कैंसर या आनुवंशिक विकारों से जुड़े।

पीसीआर

2. सेंगर अनुक्रमण (एकल जीन)

कई वर्षों से, एक समय में एकल जीन या कुछ जीनों को देखने के लिए नैदानिक ​​डीएनए अनुक्रमण के लिए सेंगर अनुक्रमण स्वर्ण मानक रहा है। यह एक विशेष रसायन पर निर्भर करता है जो प्रत्येक डीएनए न्यूक्लियोटाइड को एक अलग रंग के फ्लोरोसेंट डाई के साथ चिह्नित करता है, जिसके आधार पर ए, टी, सी, या जी आधार होता है। ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट में भी इसी तकनीक का इस्तेमाल किया गया था। सेंगर अनुक्रमण विश्वसनीय है, लेकिन यह एक समय में एक रोगी के डीएनए के केवल एक छोटे खंड को पढ़ सकता है।

ेंगर अनुक्रमण

3. नेक्स्ट-जेनरेशन सीक्वेंसिंग (एनजीएस) (होल एक्सोम सीक्वेंसिंग और होल जीनोम सीक्वेंसिंग)

एनजीएस तकनीकों का इस्तेमाल प्रोटीन के उत्पादन के लिए कोड करने वाले अनुमानित 22,000 जीनों को देखने के लिए किया जा सकता है। जीन के प्रोटीन-कोडिंग वर्गों को एक्सॉन कहा जाता है और उन सभी को एक साथ एक्सोम कहा जाता है। सभी जीन, जीन के कोडिंग और गैर-कोडिंग दोनों भागों के साथ-साथ जीन के बीच के क्षेत्रों को जीनोम कहा जाता है। जब एनजीएस का उपयोग संपूर्ण एक्सोम या जीनोम का मूल्यांकन करने के लिए किया जाता है, तो इसे क्रमशः संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण या संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण कहा जाता है।

एनजीएस अब व्यापक रूप से उपलब्ध है। कई वाणिज्यिक और अकादमिक प्रयोगशालाएं वर्तमान में चिकित्सा उद्देश्यों के लिए एनजीएस का उपयोग करती हैं और अधिक समय के साथ प्रौद्योगिकी को अपना रही हैं। उदाहरण के लिए, संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण या संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण का उपयोग व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास वाले व्यक्तियों का मूल्यांकन करने के लिए किया जा सकता है जो स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए एक पूर्वसूचना का सुझाव देते हैं। यह निर्धारित करने के लिए एक ही समय में कई जीनों का मूल्यांकन किया जा सकता है कि क्या जीन प्रकार मौजूद हैं जो इन कैंसर के जोखिम को बढ़ाएंगे।

हालांकि, एक बार एक परिवार के भीतर एक प्रकार की पहचान हो जाने के बाद, जीन के पैनल के बजाय अन्य सदस्यों का परीक्षण उस विशिष्ट प्रकार के लिए किया जाता है। एनजीएस के परिणामों की हमेशा सावधानी से व्याख्या की जानी चाहिए। संपूर्ण एक्सोम या संपूर्ण जीनोम का मूल्यांकन करने में, एनजीएस पुरानी तकनीकों की तुलना में कई अधिक आनुवंशिक परिवर्तनों की पहचान कर सकता है जो व्यक्तिगत या चुनिंदा जीनों को अनुक्रमित करते हैं, लेकिन परिवर्तनों का महत्व हमेशा समझ में नहीं आता है। कई बार, जिन आनुवंशिक परिवर्तनों का पता लगाया जाता है, वे किसी पहचान योग्य विकार की ओर इशारा नहीं कर पाते हैं। इसीलिए, आनुवंशिक परीक्षण पर विचार करते समय या उससे गुजरते समय, परीक्षण के परिणामों, परिणामों के निहितार्थ, या किसी भी बच्चे को आनुवंशिक विकार पारित करने के जोखिम को समझने के लिए आनुवंशिकी विशेषज्ञ या आनुवंशिक परामर्शदाता की मदद लेना महत्वपूर्ण है।

एनजीएस

4. गुणसूत्र विश्लेषण (कैरियोटाइपिंग)

कैरियोटाइपिंग कोशिकाओं को कांच की स्लाइड पर रखने और कोशिकाओं के नाभिक से पूरे गुणसूत्रों को अलग करने के साथ शुरू होता है। स्लाइड्स को विशेष रंगों से रंगा जाता है और एक माइक्रोस्कोप के तहत जांच की जाती है। फिर, स्लाइड पर गुणसूत्रों के चित्र लिए जाते हैं, और चित्र को टुकड़ों में काट दिया जाता है, ताकि गुणसूत्र जोड़े को व्यवस्थित और मिलान किया जा सके। प्रत्येक गुणसूत्र जोड़ी को एक विशेष संख्या (एक से 22 तक, फिर एक्स और वाई) सौंपी जाती है जो उसके धुंधला पैटर्न और आकार पर आधारित होती है।

किसी व्यक्ति के संपूर्ण गुणसूत्रों की जांच, जिसे कैरियोटाइपिंग कहा जाता है, विकारों की एक विस्तृत श्रृंखला का निदान कर सकता है। डाउन सिंड्रोम, जिसमें एक व्यक्ति के पास अतिरिक्त गुणसूत्र 21 होता है, कैरियोटाइपिंग अध्ययन द्वारा निर्धारित किया जा सकता है। जब एक जोड़ी के बजाय एक समूह में तीन गुणसूत्र होते हैं, तो इसे "ट्राइसोमी" कहा जाता है। गुम गुणसूत्रों का भी पता लगाया जा सकता है, जैसा कि टर्नर सिंड्रोम के मामले में होता है, जिसमें एक महिला में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है। जब एक जोड़े के बजाय केवल एक गुणसूत्र होता है, तो इसे "मोनोसॉमी" कहा जाता है।

गुणसूत्र विश्लेषण

5. फ्लोरेसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन (फिश)

एक विशेष तकनीक जिसे आमतौर पर शॉर्ट के लिए फिश कहा जाता है, का उपयोग गुणसूत्रों में होने वाले परिवर्तनों को देखने के लिए किया जा सकता है जो आनुवंशिक विविधताओं के परिणामस्वरूप होते हैं। एक गुणसूत्र में एक जीन खंड को "प्रकाश" या प्रतिदीप्त करने के लिए बनाया जा सकता है जब एक विशेष जांच इसे बांधती है। एक बार में एक से अधिक जांच का उपयोग करके, साइटोजेनेटिक्स यह देखने के लिए तुलना कर सकते हैं कि क्या जांच उनकी सामान्य स्थिति में स्थित हैं या यदि वे एक अलग गुणसूत्र पर एक नए स्थान पर चले गए हैं, या यदि जांच की अधिक या कम प्रतियां हैं एक सामान्य कोशिका।

इस पद्धति का उपयोग करके कुछ कैंसर में आनुवंशिक परिवर्तन का पता लगाया जा सकता है। उदाहरण के लिए, मछली स्तन कैंसर में जीन ईआरबीबी2 (जिसे एचइआर 2 के रूप में भी जाना जाता है) की बढ़ी हुई प्रतिलिपि संख्या (प्रवर्धन) निर्धारित करने के लिए उपयोग की जाने वाली विधियों में से एक है। फिश तकनीक के कई अन्य अनुप्रयोग भी हैं, जैसे कि क्रोमोसोमल विलोपन का पता लगाना, जिसमें क्रोमोसोम का एक निश्चित हिस्सा पूरी तरह से गायब है। इस मामले में, गुणसूत्र खंड गुणसूत्रों के एक सामान्य सेट की तुलना में प्रतिदीप्त नहीं होगा।

फिश

6. माइक्रोएरे

माइक्रोएरे परीक्षण एक ऐसी तकनीक है जिसका उपयोग विभिन्न प्रकार के उद्देश्यों के लिए किया जाता है। नैदानिक ​​​​परीक्षण में, माइक्रोएरे का उपयोग यह निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है कि क्या किसी व्यक्ति के डीएनए में दोहराव, विलोपन या समान डीएनए का बड़ा हिस्सा है, जो कभी-कभी बीमारी का कारण बन सकता है। कैरियोटाइपिंग की तरह, माइक्रोएरे-परीक्षण सभी गुणसूत्रों को एक साथ देखता है, लेकिन यह उन परिवर्तनों का पता लगा सकता है जो कि कैरियोटाइपिंग या मछली से छोटे हैं जो पता लगा सकते हैं।

माइक्रोएरे हजारों छोटे, सिंथेटिक, एकल-फंसे डीएनए अनुक्रमों से बने होते हैं जो एक ठोस सतह जैसे मनका या चिप से जुड़े होते हैं। डीएनए अनुक्रमों में सामान्य जीन की जांच की जा रही है और साथ ही उस जीन के विभिन्न संस्करण शामिल हैं जो मनुष्यों में पाए गए हैं। किसी व्यक्ति के नमूने में डीएनए को संसाधित किया जाता है और एक फ्लोरोसेंट डाई के साथ लेबल किया जाता है और माइक्रोएरे में जोड़ा जाता है। प्रतिदीप्ति के परिणामी पैटर्न की जांच और व्याख्या की जाती है। प्रत्येक गुणसूत्र के साथ विशिष्ट बिंदुओं की जांच की जाती है ताकि यह देखा जा सके कि कोई अतिरिक्त या अनुपलब्ध गुणसूत्र जानकारी है या नहीं। उदाहरण के लिए, एक दोहराव यह इंगित करेगा कि सामान्य से गुणसूत्र जानकारी की एक और प्रति है और एक विलोपन सामान्य से एक कम प्रति है।

माइक्रोएरे में एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपताओं (एसएनपी) से एकत्रित अतिरिक्त जानकारी भी शामिल हो सकती है। हालांकि ये एसएनपी वास्तव में हमें अनुक्रमण जानकारी नहीं बताते हैं (यानी वे यह निर्धारित करने की अनुमति नहीं देते हैं कि कौन सा आधार, ए, टी, सी या जी मौजूद है) वे यह पहचानने में सक्षम हैं कि कौन सा आधार मौजूद है (ए एंड टी या सी एंड जी) किसी विशिष्ट स्थान पर। यह अतिरिक्त जानकारी यह निर्धारित करने में मदद करती है कि क्या गुणसूत्रों पर कोई ऐसा क्षेत्र है जो समान दिखाई देता है (जो विशिष्ट नहीं है क्योंकि एक गुणसूत्र मातृ विरासत में मिला है और एक पितृ रूप से विरासत में मिला है)। यदि इस क्षेत्र के भीतर एक ऑटोसोमल रिसेसिव रोग जीन है और एक बीमारी पैदा करने वाला प्रकार मौजूद है, तो यह दोनों प्रतियों में मौजूद होगा, और इस प्रकार उस जीन से जुड़े ऑटोसोमल विकार का कारण बनने की उम्मीद है।

क्रोमोसोमल माइक्रोएरे को विकासात्मक देरी, बौद्धिक अक्षमता, ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार या कई जन्म दोषों वाले व्यक्तियों के लिए एक प्रथम-स्तरीय परीक्षण माना जाता है, और एक कैरियोटाइप के बदले में इसकी सिफारिश की जाती है।

माइक्रोएरे

7. जीन एक्सप्रेशन प्रोफाइलिंग

जीन एक्सप्रेशन प्रोफाइलिंग यह देखती है कि कोशिकाओं में कौन से जीन चालू या बंद हैं। जीन अभिव्यक्ति जीन में निहित जानकारी से विशिष्ट प्रोटीन बनाने की प्रक्रिया है। विभिन्न ऊतक शरीर में उनकी भूमिका के आधार पर जीन के विभिन्न सेटों को व्यक्त करते हैं। आरएनए के निर्माण के लिए एक टेम्पलेट बनाने के लिए जीन की जानकारी का उपयोग किया जाता है। आरएनए तब कोशिका द्वारा आवश्यक प्रोटीन बनाने के लिए विशिष्ट संशोधनों से गुजरता है। जीन अभिव्यक्ति परीक्षण किसी व्यक्ति के ऊतक के नमूने में आरएनए का मूल्यांकन करते हैं ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि कौन से जीन सक्रिय रूप से प्रोटीन बना रहे हैं।

उदाहरण के लिए, स्तन कैंसर के लिए जीन अभिव्यक्ति रूपरेखा अब उपलब्ध है। ये परीक्षण कैंसर के पूर्वानुमान, पुनरावृत्ति, और प्रसार (मेटास्टेसिस) की भविष्यवाणी करने के साथ-साथ उपचार का मार्गदर्शन करने के लिए घातक स्तन ट्यूमर में जीन के विशिष्ट समूहों के उत्पादों (आरएनए) का मूल्यांकन करते हैं। वे अंततः रोगी देखभाल और स्तन कैंसर चिकित्सा के लिए एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण विकसित करने के उद्देश्य से हैं।

जीन एक्सप्रेशन प्रोफाइलिंग

आनुवंशिक परीक्षण प्रकार के लाभ

आनुवंशिक परीक्षण के संभावित लाभ हैं कि क्या परिणाम जीन उत्परिवर्तन के लिए सकारात्मक या नकारात्मक हैं। परीक्षण के परिणाम अनिश्चितता से राहत की भावना प्रदान कर सकते हैं और लोगों को उनकी स्वास्थ्य देखभाल के प्रबंधन के बारे में सूचित निर्णय लेने में मदद कर सकते हैं।

• कई विकारों के लिए, सटीक निदान करने और अतिरिक्त अनावश्यक नैदानिक ​​जांच से बचने में मदद करने का एकमात्र तरीका विभिन्न आनुवंशिक परीक्षण प्रकार हैं।

• आनुवंशिक परीक्षण रोगी के लिए सबसे उपयुक्त चिकित्सा और सहायता चुनने में चिकित्सक का मार्गदर्शन कर सकता है।

• यह अधिक सटीक पूर्वानुमान दे सकता है: रोग कैसे आगे बढ़ सकता है, स्थिर हो जाएगा या खराब हो जाएगा।

• कुछ आनुवंशिक रोगों में, अच्छी निगरानी और शीघ्र हस्तक्षेप रोगी के जीवन को बचा सकता है (उदाहरण के लिए वंशानुगत कैंसर का शीघ्र निदान)।

• आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम भविष्य के परिवार नियोजन के लिए उपयोगी हो सकते हैं।

• आपका चिकित्सक आपके लिए सबसे उपयुक्त चिकित्सीय विकल्प और उपचार का चयन कर सकता है।

• बीमारी होने के अपने जोखिम को कम करने या अपने जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए आप अपनी जीवन शैली को बदलने में सक्षम हो सकते हैं।

• आपका आनुवंशिक परीक्षण परिणाम आपके डॉक्टर को बता सकता है कि आपके इलाज के लिए कौन सी दवाएं सबसे प्रभावी हैं।

• संभावित जोखिम के बारे में परिवार के अन्य सदस्यों को शिक्षित करने में मदद करने का अवसर।

आनुवंशिक परीक्षण के परिणामों की सटीकता सर्वोपरि है। प्रमुख जीवन निर्णय अक्सर विभिन्न आनुवंशिक परीक्षण प्रकारों के परिणामों पर आधारित होते हैं। इसलिए, विभिन्न आनुवंशिक परीक्षण प्रकारों को केवल मान्यता प्राप्त, उच्च गुणवत्ता वाली प्रयोगशालाओं द्वारा ही किया जाना चाहिए जो नियमित रूप से बाहरी गुणवत्ता आश्वासन योजनाओं में भाग लेते हैं। आदर्श रूप से, रोगी देखभाल में विकल्पों की सीमा और संभावित परिणामों की व्याख्या करने के लिए पूर्व और परीक्षण के बाद आनुवंशिक परामर्श शामिल है, ताकि वास्तव में सूचित सहमति प्राप्त की जा सके।

आनुवंशिक परीक्षण के जोखिम और सीमाएं क्या हैं?

• नकारात्मक परिणाम 100% गारंटी नहीं देते कि आप प्रभावित नहीं होंगे।

• एक सकारात्मक आनुवंशिक परीक्षण परिणाम एक सही निदान स्थापित कर सकता है लेकिन अक्सर कोई उपचार उपलब्ध नहीं होता है।

• आनुवंशिक परीक्षण से जुड़े कई जोखिमों में परीक्षण के परिणामों के भावनात्मक, सामाजिक या वित्तीय परिणाम शामिल होते हैं। लोग अपने परिणामों के बारे में क्रोधित, उदास, चिंतित या दोषी महसूस कर सकते हैं।

• अधिकांश आनुवंशिक परीक्षणों से जुड़े शारीरिक जोखिम बहुत कम होते हैं, विशेष रूप से उन परीक्षणों के लिए जिनमें केवल रक्त के नमूने या बुक्कल स्मीयर की आवश्यकता होती है।

आनुवंशिक परीक्षण के प्रकार और गर्भावस्था

जन्म से पहले आनुवंशिक परीक्षण के लिए, रक्त परीक्षण कुछ विकारों के लिए गर्भवती महिलाओं की जांच कर सकता है। दूसरों की जांच करने के लिए, या यदि स्क्रीनिंग रक्त परीक्षण में एक संभावित समस्या का पता चलता है, तो डॉक्टर एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग की सिफारिश कर सकते हैं:

एमनियोसेंटेसिस एक परीक्षण है जो आमतौर पर एक महिला की गर्भावस्था के सप्ताह 15 और 20 के बीच किया जाता है। विकासशील भ्रूण के चारों ओर से थोड़ी मात्रा में एमनियोटिक द्रव निकालने के लिए डॉक्टर महिला के पेट में एक खोखली सुई डालता है। आनुवंशिक समस्याओं के लिए द्रव की जाँच की जाती है और यह बच्चे के लिंग को दिखा सकता है। जब समय से पहले जन्म का खतरा होता है, तो एमनियोसेंटेसिस यह दिखा सकता है कि बच्चे के फेफड़े कितनी दूर परिपक्व हो चुके हैं। एमनियोसेंटेसिस में गर्भपात होने का थोड़ा जोखिम होता है।

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) आमतौर पर गर्भावस्था के सप्ताह 10 और 12 के बीच किया जाता है। भ्रूण में अनुवांशिक समस्याओं की जांच के लिए डॉक्टर प्लेसेंटा का एक छोटा सा टुकड़ा निकाल देते हैं। चूंकि कोरियोनिक विलस सैंपलिंग एक आक्रामक परीक्षण है, इसलिए एक छोटा जोखिम है कि यह गर्भपात को प्रेरित कर सकता है।

आनुवंशिक परीक्षण का विनियमन

कई संघीय एजेंसियां ​​​​आनुवांशिक परीक्षणों को नियंत्रित करती हैं: खाद्य एवं औषधि प्रशासन (एफडीए), मेडिकेयर एंड मेडिकेड सर्विसेज केंद्र (सीएमएस), और संघीय व्यापार आयोग (एफटीसी)।

आनुवंशिक और जीनोमिक परीक्षण, अन्य प्रकार के नैदानिक ​​परीक्षणों की तरह, निम्नलिखित तीन मानदंडों पर मूल्यांकन और विनियमित किया जा सकता है, जिसे नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन के जेनेटिक्स होम रेफरेंस से अनुकूलित किया गया है।

विश्लेषणात्मक वैधता: यह दर्शाता है कि परीक्षण किसी विशेष जीन या आनुवंशिक परिवर्तन की उपस्थिति या अनुपस्थिति की कितनी अच्छी तरह भविष्यवाणी करता है। क्या परीक्षण लगातार और सटीक रूप से पता लगा सकता है कि कोई विशिष्ट आनुवंशिक रूप मौजूद है या अनुपस्थित है?

नैदानिक ​​वैधता: यह संदर्भित करता है कि विश्लेषण किए जा रहे आनुवंशिक प्रकार (ओं) का किसी विशिष्ट बीमारी की उपस्थिति, अनुपस्थिति या जोखिम से कितना अच्छा संबंध है। क्या एक विशिष्ट आनुवंशिक रूप होने से बीमारी होने या अंततः एक बीमारी विकसित होने के जोखिम या संभावना को बढ़ाने के लिए दिखाया गया है?

क्लिनिकल यूटिलिटी: इसका संदर्भ देता है कि क्या परीक्षण निदान, उपचार, प्रबंधन, या किसी बीमारी की रोकथाम के बारे में जानकारी प्रदान कर सकता है जो रोगियों और उनके प्रदाताओं के लिए सहायक होगा। क्या परीक्षण के उपयोग से बेहतर स्वास्थ्य परिणाम प्राप्त होंगे?

सीएमएस नैदानिक ​​आनुवंशिक परीक्षणों की विश्लेषणात्मक वैधता को नियंत्रित करने के लिए नियमों को लागू करता है, लेकिन अधिकांश आनुवंशिक परीक्षणों की नैदानिक ​​​​वैधता का कोई संघीय निरीक्षण नहीं है। इसके आलोक में, एफडीए ने विश्लेषणात्मक वैधता विनियमन को बढ़ाने और आनुवंशिक परीक्षणों की नैदानिक ​​​​वैधता की निगरानी का विस्तार करने के लिए नई नीतियों का प्रस्ताव दिया है। आनुवंशिक परीक्षणों की नैदानिक ​​उपयोगिता को विनियमित करने के लिए किसी भी एजेंसी ने औपचारिक योजना जारी नहीं की है, लेकिन आम तौर पर, सीएमएस जैसे स्वास्थ्य देखभाल बीमाकर्ता चिकित्सा उपचार और प्रक्रियाओं की नैदानिक ​​उपयोगिता निर्धारित करने के लिए अनुसंधान और चिकित्सा समुदायों के डेटा पर आकर्षित होते हैं। चूंकि नैदानिक ​​जीनोमिक्स एक अपेक्षाकृत नया क्षेत्र है, आनुवंशिक परीक्षणों की नैदानिक ​​उपयोगिता का मूल्यांकन करने के लिए रूपरेखा अभी भी विकसित की जा रही है। समय और अनुभव के साथ, शोधकर्ताओं, चिकित्सकों, स्वास्थ्य बीमा कंपनियों और नियामकों के पास आनुवंशिक परीक्षणों की नैदानिक ​​उपयोगिता स्थापित करने के लिए बेहतर जानकारी होगी।

सीएमएस अपने सीएलआईए कार्यक्रम के माध्यम से नैदानिक ​​​​प्रयोगशालाओं को नियंत्रित करता है, जिसमें नैदानिक ​​आनुवंशिक परीक्षण करने वाली प्रयोगशालाएं भी शामिल हैं। सीएलआईए 1988 के "नैदानिक ​​​​प्रयोगशाला सुधार संशोधन" को संदर्भित करता है, जिसने एक प्रमाणन प्रक्रिया प्रयोगशालाओं की स्थापना की, जो कानूनी रूप से नैदानिक ​​​​परीक्षण करने के लिए पारित होनी चाहिए। सीएलआईए का उद्देश्य नैदानिक ​​परीक्षण गुणवत्ता का निर्धारण करना है, जिसमें उपयोग की जाने वाली प्रक्रियाओं का सत्यापन और परीक्षणों को संसाधित करने वाले तकनीशियनों की योग्यता शामिल है। इसमें कुछ परीक्षणों के लिए दक्षता परीक्षण भी शामिल है।

भविष्य का दृष्टिकोण

आनुवंशिक परीक्षण में प्रगति में सुधार हुआ है कि कैसे डॉक्टर कुछ बीमारियों का निदान और उपचार करते हैं। फिर भी, इसकी सीमाएँ हैं। आनुवंशिक परीक्षण एक विशेष समस्या जीन की पहचान कर सकते हैं। हालांकि, वे हमेशा यह निर्धारित नहीं कर सकते कि यह जीन उस व्यक्ति को कैसे प्रभावित करेगा जो इसे वहन करता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, उदाहरण के लिए, गुणसूत्र संख्या 7 पर एक समस्या जीन का पता लगाना यह अनुमान नहीं लगा सकता है कि बच्चे को फेफड़ों की गंभीर समस्या होगी या हल्के श्वसन लक्षण होंगे।

इसके अलावा, समस्या जीन होना कहानी का ही हिस्सा है। कई बीमारियां उच्च जोखिम वाले जीन और पर्यावरणीय चीजों के मिश्रण से विकसित होती हैं, जिनमें से कुछ को एक व्यक्ति नियंत्रित कर सकता है। कोई है जो जानता है कि वे उच्च जोखिम वाले जीन ले जाते हैं, बीमार होने से बचने के लिए जीवनशैली में बदलाव करने में सक्षम हो सकते हैं।

अनुसंधान ने ऐसे जीन की पहचान की है जो लोगों को कैंसर, हृदय रोग, मानसिक विकारों और कई अन्य चिकित्सा समस्याओं के जोखिम में डालते हैं। उम्मीद है कि किसी दिन कुछ बीमारियों और बीमारियों को रोकने के लिए विशिष्ट प्रकार की जीन थेरेपी विकसित की जाएगी।

सिस्टिक फाइब्रोसिस, कैंसर और एडीए की कमी (प्रतिरक्षा की कमी), सिकल सेल रोग, हीमोफिलिया और थैलेसीमिया जैसी स्थितियों के इलाज के संभावित तरीके के रूप में जीन थेरेपी का अध्ययन किया जा रहा है। फिर भी, कुछ रोगियों को जीन थेरेपी प्राप्त करते समय गंभीर जटिलताएं हुई हैं। इसलिए शोध को सावधानीपूर्वक नियंत्रित किया जाता है।

कुछ स्थितियों के लिए आनुवंशिक उपचार बहुत दूर हैं। हालांकि, अभी भी बहुत उम्मीद है कि कई अनुवांशिक इलाज मिल जाएंगे। 2003 में पूरी हुई मानव जीनोम परियोजना ने हमारे मानव गुणसूत्रों में किए गए सभी जीनों (लगभग 25,000) की पहचान की और उनका मानचित्रण किया। नक्शा केवल शुरुआत है, लेकिन यह एक बहुत ही आशावादी शुरुआत है।




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