What is Genetic Counseling

What is Genetic Counseling?

Genetic counseling is the process of advising individuals and families affected by or at risk of genetic disorders to help them understand and adapt to the medical, psychological and familial implications of genetic contributions to disease; this field is considered necessary for the implementation of genomic medicine. Genetic counseling benefits are immense since it helps map the genetic base and biological activities in one's body.

The process integrates:

• Interpretation of family and medical histories to assess the chance of disease occurrence or recurrence
• Education about inheritance, testing, management, prevention, resources
• Counseling to promote informed choices, adaptation to the risk or condition and support in reaching out to relatives that are also at risk

Genetic counselling involves talking about a genetic condition with a health professional who has qualifications in both genetics and counselling. Genetic conditions are caused by changes or mistakes in genes. These conditions may be inherited from one or both parents.

Genetic counselling can help you understand more about an inherited condition, what causes it and how you and your family can adjust to it and plan for the future. Some of the genetic conditions (sometimes referred to as ‘hereditary disorders’) people talk to a genetic counsellor about are:

• cystic fibrosis
• Down syndrome
• Fragile X syndrome
• haemochromatosis
• haemophilia
• Huntington’s disease
• muscular dystrophy
• neural tube defects

Also, there are some hereditary forms of conditions like cancer, diabetes and epilepsy. Genetic counseling benefits are immense since it helps map the genetic base and biological activities in one's body. Genetic counselling is different from genetic testing, which involves your doctor doing tests if you have symptoms or a family history of a genetic condition. Genetic testing can tell you about the likelihood and risk of your passing a genetic condition on to any children that you conceive.

Genetic counselors do more than just help you understand the chances that a hereditary condition could pass from one generation to another. They can also help you deal with the emotional side of how genetic conditions can affect a family.

genetic counseling

Adult or general genetics clinics serve patients who are diagnosed with genetic conditions that begin to show signs or symptoms in adulthood. Many genetic conditions have varying ages of onset, ranging from an infantile form to an adult form. Genetic counseling can facilitate the decision-making process by providing the patient/family with education about the genetic condition as well as the medical management options available to individuals at risk of developing the condition.

Having the genetic information of other members of the family is the genetic counseling benefits as it opens the door to asking important questions about the pattern of inheritance of specific disease‐causing mutations. Whilst there is a wealth of literature that describes how families communicate information surrounding single genes, there is very little which explores the experience of communication about family genomes. Adult-onset disorders may overlap multiple specialties.

Family history holds important information about an individual’s past and future life. Family history can be used as a diagnostic tool and help guide decisions about genetic testing for the patient and at-risk family members. If a family is affected by a disease, an accurate family history will be important to establish a pattern of transmission. A family history can also identify potential health problems such as heart disease, diabetes, or cancer that an individual may be at increased risk for in the future. Early identification of increased risk may allow the individual and health professional to take steps to reduce risk by implementing lifestyle changes, introducing medical interventions, and/or increasing disease surveillance.

Who gets Genetic Counseling?

You might consider it if you’re worried your baby will be born with a birth defect that has affected other family members. You might also look into it if your parents or other relatives have a certain health issue, like cancer or Parkinson’s disease.

Genetic testing will reveal whether you carry the genes that make it more likely that you, too, will develop those conditions. There are many other reasons to seek out genetic counseling. For instance, if you’re:

• Planning to have a baby and want to learn more about screening for genetic conditions
• A woman who has had trouble getting pregnant or had several miscarriages
• A mother who had a baby with a genetic birth defect and are concerned about it happening again
• Curious about your family’s history of genetic conditions
• Looking for screening information about genetic conditions common in specific ethnic groups, such as sickle-cell anemia among African-Americans
• Seeking information on how genetic testing is done

Genetic counselors are trained in psychological counseling, as well as genetics, so they can also help to give you some perspective. Genetic counseling benefits are immense since it helps map the genetic base and biological activities in one's body.

How will I know if I need Genetic Counselling?

You might consider genetic counselling if you have an inherited condition or there is a chance you have an inherited condition because it runs in your family. Genetic counseling benefits are immense. If you are pregnant, you might want to speak with a genetic counsellor about the likelihood of your baby having any congenital disorders.

Other reasons you might want to have genetic counselling include:

• if your prenatal tests reveal an abnormality or a risk of an abnormality with your fetus
• if you are thinking of having a child with a relative
• if you’ve been exposed to a chemical or environmental agent during pregnancy and want to know if it may cause birth defects

What to expect in a counseling session?

Genetic counselling sessions usually combine many different elements:

• talking about your family and any illnesses or conditions that are common in your family
• learning about specific conditions and how they are inherited
• finding out what tests are available
• talking about how to manage and prevent the condition
• learning what support and resources exist
• organising genetic tests

Genetic counselling aims to increase your understanding of genetic conditions that you have or that run in your family. You can then make good decisions that take into account your family and the values that are important to you.

A basic family history should include three generations. To begin taking a family history, healthcare professionals start by asking the patient about his/her health history and then ask about siblings and parents. Questions should include:

1. General information such as names and birthdates
2. Family’s origin or racial/ethnic background
3. Health status, including medical conditions and ages at diagnoses
4. Age at death and cause of death of each deceased family member
5. Pregnancy outcomes of the patient and genetically-related relatives

It may be easier to list all the members of the nuclear family first, then go back and ask about the health status of each one. After you have taken the family history of the patient’s closest relatives, go back one generation at a time and ask about aunts, uncles, grandparents, and first cousins.

Professional roles of Genetic Counselor

Genetic counselors work in a wide variety of patient-facing and non-patient-facing settings. Clinical genetic counselors may provide general care, or specialize in one or more areas.

Examples include:

• Prenatal and pre-conception – for women and their partners who are pregnant or thinking about becoming pregnant
• Pediatric – for children with genetic, or suspected genetic, conditions and their family members
• Cancer – for patients with cancer and/or their family members
• Cardiovascular – for patients with diseases of the heart or circulatory system and/or their family members
• Neurology – for patients with diseases of the brain and nervous system and/or their family members
• Assisted reproductive technology / infertility – for couples struggling with fertility or who are carriers of genetic diseases
• Psychiatric – for patients living with mental illness and/or their family members

Outside the clinic, genetic counselors work in areas such as laboratories, research, education, public health settings, and corporate environments. Examples of roles include:

• Laboratory – Utilization management, provider and patient support, variant classification, and reporting
• Research – Coordinating research studies, patient recruitment, data collection and interpretation, manuscript preparation and grant writing
• Education – Professors, directors of genetic counseling training programs

• Public health – Newborn screening programs, population screening programs
• Non-profit – Patient support and advocacy organizations
• Corporate – Dedicated services for employees and their families

family history

Sub specialties

There are different types of Genetic Counselors with various specialties. Some of which are given in the following list:

• Adult genetics
• ART/Infertility genetics
• Cardiovascular genetics
• Hereditary cancer genetics
• Neurogenetics
• Pediatric genetics
• Prenatal
• Psychiatric genetics

Depending on your condition and the information that a person needs they are required or referred to a specialized counselor to determine the conditions of the patient or the family. Genetic counseling benefits come under a wide range of purview since it helps map the genetic base and biological activities in one's body.

Where can you find a counselor?

Genetic counselors usually work in a hospital or clinic. But they also work in public health departments, laboratories, universities, and other educational institutions. Some of the areas they specialize in include:

• Infertility
• Cancer
• Cardiovascular health
• Cystic fibrosis
• Fetal intervention and therapy
• Hematology
• Pediatrics
• Personalized medicine
• Prenatal health

If you’re not sure how to get started or how to find genetic counseling services, talk to your doctor or local hospital. You can also visit the National Society of Genetic Counselors website. They offer an online tool to help you find a specialist in your area.


Diagnostic testing occurs when an individual is showing signs or symptoms associated with a specific condition. Genetic testing can be used to arrive at a definitive diagnosis in order to provide better prognosis as well as medical management and/or treatment options. Testing can reveal conditions can be mild or asymptomatic with early treatment, as oppose to debilitating without treatment (such as phenylketonuria).

Genetic tests are available for a number of genetic conditions, including but not limited to: Down syndrome, sickle cell disease, Tay–Sachs disease, muscular dystrophy. Establishing a genetic diagnosis can provide information to other at-risk individuals in the family.

Screening tests are often used prior to diagnostic testing, designed to separate people according to a fixed characteristic or property, with the intention of detecting early evidence of disease. For example, if a screening test during a pregnancy (such as maternal blood screening or ultrasound) reveals a risk of a health issue or genetic condition, patients are encouraged to receive genetic counseling to learn additional information regarding the suspected condition.

Genetic counseling benefits include a variety of important tests. A discussion of the management, therapy and treatments available for the conditions may take place; the next step may differ depending on the severity of the condition and range from during pregnancy to after delivery. Patients may decline additional screening and testing, elect to proceed to diagnostic testing, or pursue further screening tests to refine the risk during the pregnancy.

Although providers may be familiar with childhood-onset genetic conditions, many complex, adult-onset conditions can also run in families. For example, about 5 to 10 percent of all breast cancers are hereditary. These cancers may be caused by mutations in particular genes such as BRCA1 or BRCA2. The U.S. Preventive Services Task Force (USPSTF) recommends that doctors and patients be aware of family history patterns associated with an increased risk for BRCA mutations.

Another example of an adult-onset disease that can be inherited is Alzheimer’s disease. Although most Alzheimer’s disease cases are not seen in many consecutive generations, a small number of cases are hereditary. Hereditary Alzheimer’s disease is an extremely aggressive form of the disease and typically manifests before the age of 65. Three genes that cause early-onset Alzheimer’s disease have been identified to-date.

Pre symptomatic or predictive testing occurs when an individual knows of a specific diagnosis (typically adult onset) in their family and has other affected relatives, but they themselves do not manifest any clinical findings at the time when they seek testing. The decision about whether or not to proceed with pre symptomatic testing should entail a thoughtful approach and consideration of various medical, reproductive, social, insurance, and financial factors, with no “right” or “wrong” answer. Availability of treatment and medical management options for each specific diagnosis, as well as the genetics and inheritance pattern of the particular condition should be reviewed as inherited conditions can have reduced penetrance.


• The testing shows a clear connection between the gene change(s) found in a person and the NBIA disorder they are suspected to have
• The clinical symptoms and MRI are very clearly associated with one particular NBIA subtype

Likely Positive

• The testing found only one gene change when usually two gene changes are needed to confirm the diagnosis of a particular NBIA disorder
• The clinical symptoms and MRI are very clearly associated with one particular NBIA disorder
• In these cases, a clear genetic testing result isn’t needed to make a diagnosis, and the clinical symptoms may be enough to give a diagnosis of NBIA

Inconclusive (VOUS)

• V.U.S stands for “variant of unknown significance”
• This means that a change in the gene was found, but it is not clear whether it is a harmless variation or something more. Sometimes prediction programs can try to guess whether the change could cause disease.
• The clinical symptoms and MRI appear to indicate an NBIA diagnosis, but it is unclear whether the gene change found is the cause. More testing may be recommended.


• No gene changes were found or only a VOUS was found through genetic testing
• The clinical symptoms and/or MRI don’t strongly indicate an NBIA disorder

When only one or no gene changes are found, that does not automatically mean the person does not have NBIA. Due to genetic testing limitations, we may not yet have the technology to find that gene change. The confusing results and implications seen above are one of the reasons why it is strongly recommended to see a genetic counselor before undergoing genetic testing. A genetic counselor will make sure you fully understand the testing procedure, the benefits and limitations of the test, and the possible consequences of the test results.

Sometimes individuals and/or families are not able to decide whether they want to undergo genetic testing or are going through emotional distress that makes it difficult to make a clear-minded decision. In these cases, a genetic counselor can be an important ally in helping individuals figure out if genetic testing will answer the questions they have or if it might be better to put off testing until a later time. The diagnosis process can be an exhausting and confusing time and it is helpful to have a patient advocate like a genetic counselor to guide you to the path that meets your needs.

Pedigree chart

Determination of the genetic basis of a character from the kinds of crosses we have considered requires the production of large numbers of offspring from the matting of selected parents. The analysis of segregation by this method is not possible in humans, whose mating cannot be controlled and is not usually economically feasible for some traits in large domestic animals.

However, the mode of inheritance of a trait can sometimes be determined by examining the segregation of alleles in several generations of related individuals. This is especially done with a family tree that shows the phenotype of each individual. Such a diagram is called pedigree or genealogic tree. An important application of probability in genetics is its use in pedigree analysis, a stage in genetic counseling.

A pedigree is a genetic representation of a family tree that diagrams the inheritance of a trait or disease though several generations. The pedigree shows the relationships between family members and indicates which individuals express or silently carry the trait in question.

We can also indicate which individuals have a particular trait or genetic condition. If we take a pedigree, which we usually try to include at least three generations, we might be able to determine how a particular trait is inherited. Using that information, we might be able to tell the chance that a given individual will have the trait themselves or could pass it on to their children. There are standard ways to draw pedigrees so that we can all look at a pedigree and understand it. We use squares to represent males and circles to represent females.

The way in which a condition or trait is passed down through families is called an inheritance pattern. There are four major inheritance patterns: autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked dominant and X-linked recessive. Out of these four patterns, only 3 are seen in NBIA disorders, and autosomal recessive is the most common.

Despite the importance of family history in helping define occurrence of a genetic disorder within a family, it should be noted that some genetic diseases—such as single-gene disorders like Duchenne muscular dystrophy and hemophilia A, as well as most cases of Down syndrome, chromosomal deletion syndromes, and other chromosomal disorders—are caused by spontaneous mutations. Therefore, a genetic disorder cannot be ruled out in the absence of a family history.

The sample pedigree below contains information such as age or date of birth (and age at death and cause of death for all deceased family members), major medical problems (with age of onset), birth defects, learning problems and mental retardation, and vision or hearing loss at a young age. For family members with known medical problems, ask if they smoke, what their diet and exercise habits are, and if they are overweight.

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जेनेटिक काउंसलिंग

जेनेटिक काउंसलिंग क्या है?

आनुवंशिक परामर्श आनुवंशिक विकारों से प्रभावित व्यक्तियों और परिवारों को सलाह देने की प्रक्रिया है ताकि उन्हें रोग के लिए आनुवंशिक योगदान के चिकित्सा, मनोवैज्ञानिक और पारिवारिक प्रभावों को समझने और अनुकूल बनाने में मदद मिल सके; जीनोमिक दवा के कार्यान्वयन के लिए इस क्षेत्र को आवश्यक माना जाता है ।

प्रक्रिया एकीकृत करती है:

• रोग की घटना या पुनरावृत्ति की संभावना का आकलन करने के लिए परिवार और चिकित्सा इतिहास की व्याख्या
• विरासत, परीक्षण, प्रबंधन, रोकथाम, संसाधनों के बारे में शिक्षा
• सूचित विकल्पों को बढ़ावा देने के लिए परामर्श, जोखिम या स्थिति के अनुकूलन और रिश्तेदारों तक पहुंचने में समर्थन जो खतरे में भी हैं

आनुवंशिक परामर्श में एक स्वास्थ्य पेशेवर के साथ आनुवंशिक स्थिति के बारे में बात करना शामिल है, जिसके पास आनुवंशिकी और परामर्श दोनों में योग्यता है। आनुवंशिक स्थितियों जीन में परिवर्तन या गलतियों के कारण होते हैं। ये स्थितियां किसी एक या माता-पिता दोनों से विरासत में मिली हो सकती हैं।

आनुवंशिक परामर्श आप एक विरासत में मिली हालत के बारे में अधिक समझने में मदद कर सकते हैं, यह क्या कारण है और कैसे आप और आपके परिवार के लिए इसे समायोजित करने और भविष्य के लिए योजना कर सकते हैं । आनुवंशिक स्थितियों में से कुछ (कभी-कभी 'वंशानुगत विकार' के रूप में संदर्भित) लोग एक आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करते हैं:

• पुटीय तंतुमयता
• डाउन सिंड्रोम
• नाजुक एक्स सिंड्रोम
• हीमोक्रोमेटोसिस
• हीमोफ़िलिआ
• हंटिंगटन रोग
• पेशीय दुर्विकास
• तंत्रिका नल दोष

इसके अलावा, कैंसर, मधुमेह और मिर्गीजैसी स्थितियों के कुछ वंशानुगत रूपहैं। जेनेटिक काउंसलिंग जेनेटिक टेस्टिंग से अलग है, जिसमें आपके डॉक्टर को टेस्ट करना शामिल है अगर आपके पास लक्षण हैं या जेनेटिक कंडीशन का फैमिली हिस्ट्री है । आनुवंशिक परीक्षण आपको किसी भी बच्चे को जो आप गर्भ धारण करते हैं, उस पर आपके गुजरने की संभावना और जोखिम के बारे में बता सकते हैं।

आनुवंशिक परामर्शदाताओं से अधिक सिर्फ मदद से आप संभावना है कि एक वंशानुगत हालत एक पीढ़ी से दूसरे के लिए पारित कर सकता है समझते हैं । वे आपको भावनात्मक पक्ष से निपटने में भी मदद कर सकते हैं कि आनुवंशिक स्थितियां परिवार को कैसे प्रभावित कर सकती हैं।

आनुवांशिक परामर्श

वयस्क या सामान्य आनुवंशिकी क्लीनिक रोगियों की सेवा करते हैं जिन्हें आनुवंशिक स्थितियों का निदान किया जाता है जो वयस्कता में लक्षण या लक्षण दिखाना शुरू करते हैं। कई आनुवंशिक स्थितियों में शुरुआत की उम्र अलग-अलग होती है, जो शिशु रूप से लेकर वयस्क रूप तक होती है। आनुवंशिक परामर्श रोगी/परिवार को आनुवंशिक स्थिति के बारे में शिक्षा के साथ-साथ स्थिति विकसित करने के जोखिम वाले व्यक्तियों के लिए उपलब्ध चिकित्सा प्रबंधन विकल्पों के बारे में जानकारी प्रदान करके निर्णय लेने की प्रक्रिया को सुगम बना सकता है ।

परिवार के अन्य सदस्यों की आनुवंशिक जानकारी होने से विशिष्ट रोग-पैदा करने वाले उत्परिवर्तनों की विरासत के पैटर्न के बारे में महत्वपूर्ण प्रश्न पूछने का दरवाजा खुलता है। Whilst वहां साहित्य का खजाना है कि वर्णन कैसे परिवारों के एक जीन के आसपास की जानकारी संवाद है, वहां बहुत कम है जो परिवार के जीनोम के बारे में संचार के अनुभव की पड़ताल है । वयस्क-शुरुआत विकार कई विशिष्टताओं को ओवरलैप कर सकते हैं।

पारिवारिक इतिहास किसी व्यक्ति के अतीत और भविष्य के जीवन के बारे में महत्वपूर्ण जानकारी रखता है। परिवार के इतिहास को एक नैदानिक उपकरण के रूप में इस्तेमाल किया जा सकता है और रोगी और जोखिम वाले परिवार के सदस्यों के लिए आनुवंशिक परीक्षण के बारे में निर्णय लेने में मदद कर सकता है। यदि कोई परिवार किसी बीमारी से प्रभावित होता है, तो संचरण का एक पैटर्न स्थापित करने के लिए एक सटीक पारिवारिक इतिहास महत्वपूर्ण होगा। एक परिवार के इतिहास में भी हृदय रोग, मधुमेह, या कैंसर है कि एक व्यक्ति के लिए भविष्य में जोखिम बढ़ सकता है के रूप में संभावित स्वास्थ्य समस्याओं की पहचान कर सकते हैं । बढ़े हुए जोखिम की शीघ्र पहचान व्यक्ति और स्वास्थ्य पेशेवर को जीवनशैली में परिवर्तन को लागू करके जोखिम को कम करने, चिकित्सा हस्तक्षेप शुरू करने और/या रोग निगरानी बढ़ाने की अनुमति दे सकती है ।

कौन आनुवंशिक परामर्श हो जाता है?

आप इस पर विचार कर सकते है अगर आप चिंतित है अपने बच्चे को एक जंम दोष है कि परिवार के अंय सदस्यों को प्रभावित किया है के साथ पैदा हो जाएगा । यदि आपके माता-पिता या अन्य रिश्तेदारों के पास कैंसर या पार्किंसंस रोग जैसे एक निश्चित स्वास्थ्य समस्या है, तो आप इसकी जांच भी कर सकते हैं।

आनुवंशिक परीक्षण से पता चलेगा कि क्या आप जीन है कि यह अधिक संभावना है कि आप भी, उन शर्तों का विकास होगा ले । जेनेटिक काउंसलिंग की तलाश करने के कई अन्य कारण हैं । उदाहरण के लिए, यदि आप कर रहे हैं:

• एक बच्चे की योजना बना रहा है और आनुवंशिक स्थितियों के लिए स्क्रीनिंग के बारे में अधिक जानना चाहते है
• एक महिला जिसे गर्भवती होने में परेशानी हुई है या कई गर्भपात हुए हैं
• एक मां जो एक आनुवंशिक जंम दोष के साथ एक बच्चा था और इसके बारे में चिंतित है फिर से हो रहा है
• आनुवंशिक स्थितियों के अपने परिवार के इतिहास के बारे में उत्सुक
• इस तरह के अफ्रीकी अमेरिकियों के बीच सिकल सेल एनीमिया के रूप में विशिष्ट जातीय समूहों में आम आनुवंशिक स्थितियों के बारे में स्क्रीनिंग जानकारी के लिए खोज रहे हैं
• आनुवंशिक परीक्षण कैसे किया जाता है, इस बारे में जानकारी मांगते हुए

जेनेटिक परामर्शदाताओं को मनोवैज्ञानिक परामर्शके साथ-साथ आनुवंशिकी में प्रशिक्षित कियाजाता है, इसलिए वे आपको कुछ परिप्रेक्ष्य देने में भी मदद कर सकते हैं।

मुझे कैसे पता चलेगा कि मुझे जीएनेटिक सीनामकी आवश्यकताहै?

यदि आपको विरासत में मिली स्थिति है या ऐसा मौका है कि आपको विरासत में मिली स्थिति है क्योंकि यह आपके परिवार में चलता है तो आप जेनेटिक काउंसलिंग पर विचार कर सकते हैं । यदि आप गर्भवती हैं, तो आप अपने बच्चे को किसी भी जन्मजात विकार होने की संभावना के बारे में एक आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ बात करना चाहते हो सकता है।

अन्य कारणों से आप आनुवंशिक परामर्श करना चाहते हो सकता है शामिल हैं:

• यदि आपके जन्म के पूर्व परीक्षण आपके भ्रूण के साथ असामान्यता या असामान्यता का खतरा प्रकट करते हैं
• यदि आप एक रिश्तेदार के साथ एक बच्चा होने के बारे में सोच रहे हैं
• यदि आप गर्भावस्था के दौरान एक रासायनिक या पर्यावरण एजेंट के संपर्क में आ गया है और जानना चाहते है कि क्या यह जंम दोष पैदा हो सकता है

डब्ल्यूटोपी एक परामर्श सत्र में उम्मीद करने के लिए?

आनुवंशिक परामर्श सत्र आमतौर पर कई अलग-अलग तत्वों को जोड़ते हैं:

• अपने परिवार और किसी भी बीमारी या शर्तों के बारे में बात कर रही है कि आपके परिवार में आम है
• विशिष्ट परिस्थितियों के बारे में सीखना और उन्हें विरासत में कैसे प्राप्त किया जाता है
• यह पता लगाना कि कौन से परीक्षण उपलब्ध हैं
• स्थिति को प्रबंधित करने और रोकने के तरीके के बारे में बात करना
• सीखना क्या समर्थन और संसाधन मौजूद हैं
• आनुवांशिक परीक्षणों का आयोजन

जेनेटिक काउंसलिंग का उद्देश्य आपके परिवार में आपके पास आनुवंशिक स्थितियों या उस चलने की आपकी समझ को बढ़ाना है। इसके बाद आप अच्छे फैसले कर सकते हैं जो आपके परिवार और आपके लिए महत्वपूर्ण मूल्यों को ध्यान में रखते हैं ।

एक बुनियादी पारिवारिक इतिहास में तीन पीढ़ियां शामिल होनी चाहिए । एक परिवार के इतिहास लेने शुरू करने के लिए, स्वास्थ्य पेशेवरों अपने स्वास्थ्य के इतिहास के बारे में रोगी पूछ रही है और फिर भाई बहन और माता पिता के बारे में पूछने के द्वारा शुरू करते हैं । प्रश्नों में शामिल होना चाहिए:

1. सामान्य जानकारी जैसे नाम और जन्मतिथि
2. परिवार की उत्पत्ति या नस्लीय/जातीय पृष्ठभूमि
3. निदान में चिकित्सा शर्तों और उम्र सहित स्वास्थ्य की स्थिति,
4. मौत पर उम्र और प्रत्येक मृत परिवार के सदस्य की मौत का कारण
5. रोगी और आनुवंशिक रूप से संबंधित रिश्तेदारों के गर्भावस्था परिणाम

हो सकता है कि पहले परमाणु परिवार के सभी सदस्यों की सूची बना रहे, फिर वापस जाकर हर एक की स्वास्थ्य स्थिति के बारे में पूछें। के बाद आप रोगी के निकटतम रिश्तेदारों के परिवार के इतिहास ले लिया है, एक समय में एक पीढ़ी वापस जाओ और चाची, चाचा, दादा दादी, और पहले चचेरे भाई के बारे में पूछते हैं ।

जेनेटिक काउंसलर की पेशेवर भूमिकाएं

जेनेटिक काउंसलर ्स कई तरह के पेशेंट-फेसिंग और नॉन-पेशेंट-फेसिंग सेटिंग्स में काम करते हैं । नैदानिक आनुवंशिक परामर्शदाताओं सामान्य देखभाल प्रदान कर सकते हैं, या एक या एक से अधिक क्षेत्रों में विशेषज्ञ.

उदाहरणों में शामिल हैं:

• जन्म के पूर्व और गर्भधारण पूर्व - महिलाओं और उनके भागीदारों के लिए जो गर्भवती हैं या गर्भवती होने के बारे में सोच रही हैं
• बाल चिकित्सा - आनुवंशिक, या संदिग्ध आनुवंशिक, स्थितियों और उनके परिवार के सदस्यों के साथ बच्चों के लिए
• कैंसर - कैंसर के रोगियों के लिए और/
• हृदय - हृदय या संचार प्रणाली के रोगों के साथ रोगियों के लिए और /
• न्यूरोलॉजी - मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र और/
• असिस्टेड प्रजनन प्रौद्योगिकी/बांझपन- प्रजनन क्षमता से जूझ रहे जोड़ों के लिए या जो आनुवंशिक रोगों के वाहक हैं
• मनोरोग - मानसिक बीमारी के साथ रहने वाले रोगियों के लिए और/

क्लिनिक के बाहर, आनुवंशिक परामर्शदाताओं प्रयोगशालाओं, अनुसंधान, शिक्षा, सार्वजनिक स्वास्थ्य सेटिंग्स, और कॉर्पोरेट वातावरण के रूप में क्षेत्रों में काम करते हैं । भूमिकाओं के उदाहरणों में शामिल हैं:

• प्रयोगशाला - उपयोग प्रबंधन, प्रदाता और रोगी समर्थन, संस्करण वर्गीकरण, और रिपोर्टिंग
• अनुसंधान - समन्वय अनुसंधान अध्ययन, रोगी भर्ती, डेटा संग्रह और व्याख्या, पांडुलिपि तैयारी और अनुदान लेखन
• शिक्षा - प्रोफेसर, आनुवंशिक परामर्श प्रशिक्षण कार्यक्रमों के निदेशक
• सार्वजनिक स्वास्थ्य - नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम, जनसंख्या स्क्रीनिंग कार्यक्रम
• गैर-लाभकारी - रोगी समर्थन और वकालत संगठन
• कॉर्पोरेट - कर्मचारियों और उनके परिवारों के लिए समर्पित सेवाएं

परिवार के इतिहास

उप विशिष्टताएं

विभिन्न विशिष्टताओं के साथ विभिन्न प्रकार के जेनेटिक काउंसलर हैं। जिनमें से कुछ निम्नलिखित सूची में दिए गए हैं:

• वयस्क आनुवंशिकी
• एआरटी/बांझपन आनुवंशिकी
• हृदय आनुवंशिकी
• वंशानुगत कैंसर आनुवंशिकी
• न्यूरोजेनेटिक्स
• बाल चिकित्सा आनुवंशिकी
• जन्म के पूर्व आनुवंशिकी
• मनोरोग आनुवंशिकी

आपकी स्थिति और जानकारी है कि एक व्यक्ति की जरूरत है कि वे आवश्यक है या रोगी या परिवार की शर्तों का निर्धारण करने के लिए एक विशेष काउंसलर को भेजा पर निर्भर करता है ।

आप एक काउंसलर कहां मिल सकता है?

जेनेटिक काउंसलर आमतौर पर किसी अस्पताल या क्लीनिक में काम करते हैं। लेकिन वे सार्वजनिक स्वास्थ्य विभागों, प्रयोगशालाओं, विश्वविद्यालयों और अन्य शैक्षिक संस्थानों में भी काम करते हैं । जिन क्षेत्रों में वे विशेषज्ञ हैं उनमें से कुछ में शामिल हैं:

• जनन-अक्षमता
• कर्क राशि
• हृदय स्वास्थ्य
• पुटीय तंतुमयता
• भ्रूण हस्तक्षेप और चिकित्सा
• रुधिरविज्ञान
• बालचिकित्सा
• व्यक्तिगत दवा
• प्रसव पूर्व स्वास्थ्य

यदि आप सुनिश्चित नहीं हैं कि कैसे शुरू किया जाए या आनुवंशिक परामर्श सेवाएं कैसे प्राप्त करें, तो अपने डॉक्टर या स्थानीय अस्पताल से बात करें। आप नेशनल सोसायटी ऑफ जेनेटिक काउंसलर्स की वेबसाइट पर भी विजिट कर सकते हैं । वे आपको अपने क्षेत्र में एक विशेषज्ञ खोजने में मदद करने के लिए एक ऑनलाइन उपकरण प्रदान करते हैं।


नैदानिक परीक्षण तब होता है जब कोई व्यक्ति किसी विशिष्ट स्थिति से जुड़े लक्षण या लक्षण दिखा रहा होता है। आनुवंशिक परीक्षण के लिए एक निश्चित निदान पर पहुंचने के लिए बेहतर पूर्वानुमान के रूप में के रूप में अच्छी तरह से चिकित्सा प्रबंधन और/या उपचार के विकल्प प्रदान करने के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है । परीक्षण से पता चल सकता है कि प्रारंभिक उपचार के साथ स्थितियां हल्के या स्पर्शोन्मुख हो सकती हैं, क्योंकि उपचार के बिना दुर्बल होने का विरोध (जैसे फिनाइलकेटोनुरिया)।

कई आनुवंशिक स्थितियों के लिए आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध हैं, जिनमें डाउन सिंड्रोम, सिकल सेलरोग, टाय-सैक्स रोग, मस्कुलर डिस्ट्रॉफीशामिलहैं। एक आनुवंशिक निदान की स्थापना परिवार में अन्य जोखिम वाले व्यक्तियों को जानकारी प्रदान कर सकती है।

स्क्रीनिंग परीक्षण अक्सर नैदानिक परीक्षण से पहले उपयोग किया जाता है, जो रोग के प्रारंभिक साक्ष्य का पता लगाने के इरादे से एक निश्चित विशेषता या संपत्ति के अनुसार लोगों को अलग करने के लिए डिज़ाइन किया गया है। उदाहरण के लिए, यदि गर्भावस्था के दौरान स्क्रीनिंग परीक्षण (जैसे मातृ रक्त स्क्रीनिंग या अल्ट्रासाउंड)स्वास्थ्य समस्या या आनुवंशिक स्थिति के जोखिम का पताचलता है, तो रोगियों को संदिग्ध स्थिति के बारे में अतिरिक्त जानकारी सीखने के लिए आनुवंशिक परामर्श प्राप्त करने के लिए प्रोत्साहित किया जाता है।

प्रबंधन, चिकित्सा और शर्तों के लिए उपलब्ध उपचार की चर्चा हो सकती है; अगला कदम स्थिति की गंभीरता के आधार पर भिन्न हो सकता है और गर्भावस्था के दौरान से लेकर प्रसव के बाद तक हो सकता है। रोगियों को अतिरिक्त स्क्रीनिंग और परीक्षण में गिरावट हो सकती है, नैदानिक परीक्षण के लिए आगे बढ़ने का चुनाव, या गर्भावस्था के दौरान जोखिम को परिष्कृत करने के लिए आगे स्क्रीनिंग परीक्षणों का पीछा ।

हालांकि प्रदाताओं बचपन की शुरुआत आनुवंशिक स्थितियों से परिचित हो सकता है, कई जटिल, वयस्क शुरुआत की स्थिति भी परिवारों में चला सकते हैं । उदाहरण के लिए, सभी स्तन कैंसर के बारे में 5 से 10 प्रतिशत वंशानुगत हैं । ये कैंसर विशेष जीन जैसे बीआरसीए1 या बीआरसीए2 में म्यूटेशन के कारण हो सकते हैं। अमेरिकी निवारक सेवा टास्क फोर्स (USPSTF) की सिफारिश की है कि डॉक्टरों और रोगियों को परिवार के इतिहास BRCA म्यूटेशन के लिए एक बढ़ा जोखिम के साथ जुड़े पैटर्न के बारे में पता हो ।

एक वयस्क शुरुआत रोग है कि विरासत में मिला जा सकता है का एक और उदाहरण अल्जाइमर रोग है । हालांकि सबसे अल्जाइमर रोग के मामलों में लगातार कई पीढ़ियों में नहीं देखा जाता है, मामलों की एक छोटी संख्या वंशानुगत हैं । वंशानुगत अल्जाइमर रोग रोग का एक बेहद आक्रामक रूप है और आम तौर पर 65 की उम्र से पहले प्रकट होता है। तीन जीन है कि जल्दी शुरू अल्जाइमर रोग का कारण तारीख को पहचान की गई है ।

पूर्व रोगसूचक या भविष्य कहनेवाला परीक्षण तब होता है जब एक व्यक्ति अपने परिवार में एक विशिष्ट निदान (आमतौर पर वयस्क शुरुआत) के बारे में जानता है और अन्य प्रभावित रिश्तेदार हैं, लेकिन वे खुद उस समय किसी भी नैदानिक निष्कर्षों को प्रकट नहीं करते हैं जब वे परीक्षण की तलाश करते हैं। पूर्व लक्षण परीक्षण के साथ आगे बढ़ने या नहीं करने के बारे में निर्णय एक विचारशील दृष्टिकोण और विभिन्न चिकित्सा, प्रजनन, सामाजिक, बीमा, और वित्तीय कारकों पर विचार करना चाहिए, जिसमें कोई "सही" या "गलत" उत्तर नहीं है। प्रत्येक विशिष्ट निदान के लिए उपचार और चिकित्सा प्रबंधन विकल्पों की उपलब्धता के साथ-साथ विशेष स्थिति के आनुवंशिकी और विरासत पैटर्न की समीक्षा की जानी चाहिए क्योंकि विरासत में मिली स्थितियों से पेनेट्रेंसकम हो सकताहै।


• परीक्षण एक व्यक्ति में पाया जीन परिवर्तन (ओं) और NBIA विकार वे होने का संदेह है के बीच एक स्पष्ट संबंध से पता चलता है
• नैदानिक लक्षण और एमआरआई बहुत स्पष्ट रूप से एक विशेष NBIA उपप्रकार के साथ जुड़े रहे है

संभावना सकारात्मक

• परीक्षण केवल एक जीन परिवर्तन पाया जब आम तौर पर दो जीन परिवर्तन के लिए एक विशेष NBIA विकार के निदान की पुष्टि की जरूरत है
• नैदानिक लक्षण और एमआरआई बहुत स्पष्ट रूप से एक विशेष NBIA विकार के साथ जुड़े रहे है
• इन मामलों में, निदान करने के लिए एक स्पष्ट आनुवंशिक परीक्षण परिणाम की आवश्यकता नहीं है, और नैदानिक लक्षण NBIA का निदान देने के लिए पर्याप्त हो सकते हैं

अनिर्णाय (VOUS)

• V.U.S. "अज्ञात महत्व के संस्करण" के लिए खड़ा है
• इसका मतलब यह है कि जीन में बदलाव पाया गया, लेकिन यह स्पष्ट नहीं है कि यह हानिरहित भिन्नता है या कुछ और । कई बार भविष्यवाणी कार्यक्रमों को लगता है कि क्या परिवर्तन रोग पैदा कर सकता है की कोशिश कर सकते हैं ।
• नैदानिक लक्षण और एमआरआई के लिए एक NBIA निदान संकेत दिखाई देते हैं, लेकिन यह स्पष्ट नहीं है कि जीन परिवर्तन पाया कारण है । अधिक परीक्षण की सिफारिश की जा सकती है।


• कोई जीन परिवर्तन नहीं पाया गया या केवल एक VOUS आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से पाया गया
• नैदानिक लक्षण और/या एमआरआई दृढ़ता से एक NBIA विकार का संकेत नहीं है

जब केवल एक या कोई जीन परिवर्तन पाया जाता है, कि स्वचालित रूप से मतलब नहीं है व्यक्ति NBIA नहीं है । आनुवंशिक परीक्षण सीमाओं के कारण, हम अभी तक प्रौद्योगिकी के लिए है कि जीन परिवर्तन मिल नहीं हो सकता है । भ्रामक परिणाम और ऊपर देखा निहितार्थ कारणों में से एक है क्यों यह दृढ़ता से आनुवंशिक परीक्षण के दौर से गुजर से पहले एक आनुवंशिक काउंसलर देखने की सिफारिश की है । एक आनुवंशिक काउंसलर सुनिश्चित करें कि आप पूरी तरह से परीक्षण प्रक्रिया, लाभ और परीक्षण की सीमाओं को समझते हैं, और परीक्षण के परिणामों के संभावित परिणामों कर देगा ।

कई बार व्यक्ति और/या परिवार यह तय नहीं कर पाते कि वे आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना चाहते हैं या भावनात्मक संकट से गुजर रहे हैं जिससे स्पष्ट सोच का फैसला करना मुश्किल हो जाता है । इन मामलों में, एक आनुवंशिक काउंसलर व्यक्तियों की मदद करने में एक महत्वपूर्ण सहयोगी हो सकता है यह पता लगाने अगर आनुवंशिक परीक्षण सवाल वे है या अगर यह एक बाद में समय तक परीक्षण बंद रखा बेहतर हो सकता है जवाब देंगे । निदान प्रक्रिया एक थकाऊ और भ्रामक समय हो सकता है और यह एक आनुवंशिक काउंसलर की तरह एक रोगी वकील के लिए उपयोगी है आप पथ है कि अपनी जरूरतों को पूरा करने के लिए मार्गदर्शन करने के लिए है ।

वंशावली चार्ट

हमने माना है कि हमने जिस प्रकार के पार ों से चरित्र के आनुवंशिक आधार का निर्धारण किया है, उसमें चयनित माता-पिता की चटाई से बड़ी संख्या में संतानों के उत्पादन की आवश्यकता होती है । इस विधि से अलगाव का विश्लेषण मनुष्यों में संभव नहीं है, जिनके संभोग को नियंत्रित नहीं किया जा सकता है और आमतौर पर बड़े घरेलू जानवरों में कुछ लक्षणों के लिए आर्थिक रूप से व्यवहार्य नहीं होता है।

हालांकि, एक विशेषता की विरासत की विधा कभी-कभी संबंधित व्यक्तियों की कई पीढ़ियों में एलील्स के अलगाव की जांच करके निर्धारित की जा सकती है। यह विशेष रूप से एक परिवार के पेड़ के साथ किया जाता है जो प्रत्येक व्यक्ति के फेनोटाइप को दिखाता है। ऐसे आरेख को वंशावली या वंशावली वृक्ष कहा जाता है। आनुवंशिकी में संभावना का एक महत्वपूर्ण आवेदन वंशावली विश्लेषण, आनुवंशिक परामर्श में एक चरण में इसका उपयोग है।

एक वंशावली एक परिवार के पेड़ का आनुवंशिक प्रतिनिधित्व है जो कई पीढ़ियों के बावजूद एक विशेषता या बीमारी की विरासत को चित्रित करता है। वंशावली परिवार के सदस्यों के बीच संबंधों को दर्शाता है और इंगित करता है जो व्यक्त या चुपचाप सवाल में विशेषता ले ।

हम यह भी संकेत कर सकते हैं कि किन व्यक्तियों की एक विशेष विशेषता या आनुवंशिक स्थिति है। अगर हम एक वंशावली है, जो हम आम तौर पर कम से तीन पीढ़ियों को शामिल करने की कोशिश ले, हम निर्धारित करने में सक्षम हो सकता है कि कैसे एक विशेष विशेषता विरासत में मिला है । उस जानकारी का उपयोग करना, हम मौका है कि एक दिया व्यक्ति विशेषता खुद होगा या इसे अपने बच्चों को पारित कर सकता है बताने में सक्षम हो सकता है । वंशावली खींचने के मानक तरीके हैं ताकि हम सभी वंशावली को देख सकें और इसे समझ सकें । हम महिलाओं का प्रतिनिधित्व करने के लिए पुरुषों और मंडलियों का प्रतिनिधित्व करने के लिए वर्गों का उपयोग करते हैं।

जिस तरह से किसी शर्त या विशेषता को परिवारों के माध्यम से पारित किया जाता है, उसे विरासत पैटर्न कहा जाता है। चार प्रमुख विरासत पैटर्न हैं: ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल अप्रभावी, एक्स-लिंक्ड प्रभावी और एक्स-लिंक्ड अप्रभावी। इन चार पैटर्न में से, केवल 3 NBIA विकारों में देखा जाता है, और ऑटोसोमल अप्रभावी सबसे आम है ।

एक परिवार के भीतर एक आनुवंशिक विकार की घटना को परिभाषित करने में मदद करने में परिवार के इतिहास के महत्व के बावजूद, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि कुछ आनुवंशिक रोगों-जैसे ड्यूचेर्न मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और हीमोफीलिया ए जैसे एकल जीन विकार, साथ ही डाउन सिंड्रोम, क्रोमोसोमल विलोपन सिंड्रोम, और अन्य गुणसूत्र विकारों के अधिकांश मामले-सहज उत्परिवर्तन के कारण होते हैं । इसलिए पारिवारिक इतिहास के अभाव में जेनेटिक डिसऑर्डर से इनकार नहीं किया जा सकता।

नीचे दिए गए नमूने वंशावली में उम्र या जन्म तिथि (और मृत्यु पर उम्र और सभी मृत परिवार के सदस्यों के लिए मृत्यु का कारण), प्रमुख चिकित्सा समस्याएं (शुरुआत की उम्र के साथ), जन्म दोष, सीखने की समस्याएं और मानसिक मंदता, और कम उम्र में दृष्टि या सुनवाई हानि जैसी जानकारी शामिल है। ज्ञात चिकित्सा समस्याओं के साथ परिवार के सदस्यों के लिए, पूछें कि क्या वे धूम्रपान करते हैं, उनके आहार और व्यायाम की आदतें क्या हैं, और यदि वे अधिक वजन वाले हैं।

उपर ब्लॉग में बताई गई उपलब्धिया AFD-SHIELD के साथ उपलब्ध हैं
एएफडी शील्ड कैप्सूल 12 प्राकृतिक अवयवों का एक संयोजन है जिनमें से अलगल डीएचए, अश्वगंधा, करक्यूमिन और स्पिरुलिना हैं। एएफडी शील्ड टीजी को कम करता है, एचडीएल बढ़ाता है और उम्र से संबंधित संज्ञानात्मक गिरावट में सुधार करता है। यह तनाव और चिंता को भी कम करता है और एंटी-एजिंग गतिविधि करता है। इसके अलावा, यह इम्युनोमॉड्यूलेटरी गतिविधि को बढ़ाता है, प्रतिरक्षा में सुधार करता है और सूजन और ऑक्सीडेटिव तनाव को कम करता है। न्यूट्रोग्लिग्क्स: एएफडी-शील्ड

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