What is Growth Disorders?

Growth disorder is a broad phrase that is used to describe various causes and effects of conditions relating to your child’s insufficient growth. About 3 to 5 percent of children are considered short, meaning that their heights are below the third or fifth percentiles on a growth chart. Many of these children have one or more short parent, and only a few will have a specific and treatable medical growth problem. A growth problem may be clear at birth, if your child is abnormally small for his age. Alternatively, it may surface if he remains underdeveloped compared to his peers. A child is considered to show “growth delay” when he is small for his age, but grows for a longer period of time compared to other children, often reaching a normal height. Some children may be small for their age but still be developing normally. Some children are short or tall because their parents are. However, some children suffer from growth disorders in children.

Growth Disorders in Children

What is Growth Disorders?

Growth disorders in children are problems that prevent children from developing normal height, weight, sexual maturity or other features. Very slow or very fast growth can sometimes signal a gland problem or disease. The pituitary gland makes growth hormone, which stimulates the growth of bone and other tissues. Children who have too little of it may be very short. Treatment with growth hormone can stimulate growth. People can also have too much growth hormone. Usually the cause is a pituitary gland tumor, which is not cancer. Too much growth hormone can cause gigantism in children, where their bones and their body grow too much. In adults, it can cause acromegaly, which makes the hands, feet and face larger than normal. Possible treatments include surgery to remove the tumor, medicines, and radiation therapy.

Lately, it seems as though your child is looking up to classmates — literally. The other kids in the class have been getting taller and developing into young adults, but your child's growth seems to be lagging behind. Classmates now tower over your child. Is something wrong? Maybe, maybe not. Some kids just grow more slowly than others do because their parents did, too. However, others may have an actual growth disorder, which is any type of problem that prevents kids from meeting realistic expectations of growth, from failure to gain height and weight in young children to short stature or delayed sexual development in teens.

How is Normal Growth Defined?

Measured in height, “normal” growth is described as growth of:

0 to 12 months: About 10 inches. Growth during this phase is primarily a function of nutrition.
1 to 2 years: About 5 inches. From the age of one, hormonal factors play an increasingly important role in your child’s growth.
2 to 3 years: About 31/2 inches a year.
3 years to puberty: About 2 inches a year. There is minimal difference in growth seen in boys and girls until puberty, which results in an average height difference of 4 to 5 inches between the sexes.

Variations of Normal Growth Patterns

A couple of differences seen in the growth patterns of normal children include these common conditions, which are not growth disorders in children:

Constitutional growth delay

This condition describes children who are small for their ages but who are growing at a normal rate. They usually have a delayed "bone age," which means that their skeletal maturation is younger than their age in years. Bone age is measured by taking an X-ray of the hand and wrist and comparing it with standard X-ray findings seen in kids the same age.

These children do not have any signs or symptoms of diseases that affect growth. They tend to reach puberty later than their peers do, with delay in the onset of sexual development and the pubertal growth spurt. However, because they continue to grow until an older age, they tend to catch up to their peers when they reach adult height. One or both parents or other close relatives often had a similar "late-bloomer" growth pattern.

Familial (or genetic) short stature

This is a condition in which shorter parents tend to have shorter children. This term applies to short children who do not have any symptoms of diseases that affect their growth. Kids with familial short stature still have growth spurts and enter puberty at normal ages, but they usually will only reach a height similar to that of their parents.

With both constitutional growth delay and familial short stature, kids and families need to be reassured that the child does not have a disease or medical condition that poses a threat to health or that requires treatment.

However, because they may be short or may not enter puberty when their classmates do, some may need extra help coping with teasing or reassurance that they will go through full sexual development eventually. In a few children who are short or very late entering puberty, hormone treatment may be helpful.

Growth Disorders in Children

Diseases of the kidneys, heart, gastrointestinal tract, lungs, bones, or other body systems might affect growth. Other symptoms or physical signs in kids with these illnesses usually give clues as to the disease causing the growth delay. However, poor growth can be the first sign of a problem in some.

Growth disorders in children include:

Failure to thrive, which is not a specific growth disorder itself, but can be a sign of an underlying condition causing growth problems. Although it is common for newborns to lose a little weight in the first few days, failure to thrive is a condition in which some infants continue to show slower-than-expected weight gain and growth. Usually caused by inadequate nutrition or a feeding problem, it is most common in kids younger than age 3. It may also be a symptom of another problem, such as an infection, a digestive problem, or child neglect or abuse.

Endocrine diseases (diseases involving hormones, the chemical messengers of the body) involve a deficiency or excess of hormones and can be responsible for growth failure during childhood and adolescence. Growth hormone deficiency is a disorder that involves the pituitary gland (the small gland at the base of the brain that secretes several hormones, including growth hormone). A damaged or malfunctioning pituitary gland may not produce enough hormones for normal growth. Hypothyroidism is a condition in which the thyroid gland fails to make enough thyroid hormone, which is essential for normal bone growth.

Turner syndrome, one of the most common genetic growth disorders, occurs in girls and is a syndrome in which there is a missing or abnormal X chromosome. In addition to short stature, girls with Turner syndrome usually do not undergo normal sexual development because their ovaries (the sex organs that produce eggs and female hormones) fail to mature and function normally.

What are Growth Disorders in Children?

The growth disorders in children means that a child falls either below or above the average range of growth for a child's age, sex, family history, or racial background.

Types of growth disorders include:

• Small for Gestational Age
• Noonan Syndrome
• Adult Growth Hormone deficiency
• Prader Willi Syndrome
• Idiopathic Short Stature

What Causes Growth Disorders in Children?

Growth disorders in children can have many causes. Causes usually fall into one of the following groups:

Familial short stature- This means a child's height is part of their family's pattern of inherited short height.

Familial tall stature- This means a child's height is part of their family's pattern of inherited tall height.

Constitutional delay of growth and pubertal development- This means a child tends to be shorter than average and enters puberty later than average, while growing at a normal rate. This may be inherited. These children tend to catch up in time and reach their normal adult height.

Illnesses that affect the whole body (systemic diseases)- This includes ongoing malnutrition, digestive tract diseases, kidney disease, heart disease, lung disease, diabetes, or chronic severe stress. Any of these conditions can cause growth problems.

Endocrine (hormone) diseases- Growth can be affected by some conditions that disrupt hormones. Thyroid hormone is essential for normal bone growth. The pituitary gland at the base of the brain secretes several hormones, including growth hormone. Growth hormone deficiency can result from injuries to the pituitary gland or brain. Cushing syndrome can impair height and cause weight gain. Precocious puberty is a condition caused by hormone problems. It often causes fast growth and tall height compared with other children of the same age. However, growth stops at an early age. As a result, children with precocious puberty may be short as adults.

Gigantism- Children will grow faster than normal if their pituitary gland makes too much growth hormone.

Intrauterine growth restriction (IUGR)- This means growth of a baby in the uterus is slowed. This can be caused by many factors, such as smoking during pregnancy or not enough prenatal care. The baby is born smaller in weight and length than normal.

Genetic disorders- This includes Turner syndrome, Down syndrome, and achondroplasia. Turner syndrome happens when having too many, too few, or disrupted chromosomes results in health problems. It is caused by one missing X chromosome. This genetic disorder occurs only in girls. It causes poor growth and delayed or no puberty. Down syndrome is another common genetic disorder causing poor growth and short stature. It results from an extra 21st chromosome. Achondroplasia is the most common type of dwarfism, resulting in a problem changing cartilage to bone. It causes a child’s arms and legs to be short. It also causes a large head and other features.

Malnutrition- Constant malnutrition prevents a child from growing as tall as she could; a well-balanced diet generally prevents or corrects this. Malnutrition is the most common cause of growth failure around the world.

Syndromes (genetic disorders)- Growth problems may be a feature of syndromes such as Cushing's syndrome, Turner syndrome, Down syndrome, Noonan syndrome, Russell-Silver syndrome, and Prader-Willi syndrome.

Growth hormone deficiency- A child with this growth disorder has a problem with the pituitary gland (small gland at the base of the brain) that secretes several hormones, including growth hormone.

Congenital (present at birth)- Problems in the tissues where growth occurs.

Chromosome abnormalities- Having too many or too few chromosomes can result in health problems, including problems with growth.

Skeletal abnormalities- There are more than 50 bone diseases that affect height and growth, many of which are genetic. The most common is achondroplasia, a type of dwarfism in which the child's arms and legs are short in proportion to his/her body length. The head is often large and the trunk is normal-sized.

Precocious puberty- This growth disorder is characterized by an early onset of adolescence in which a child is tall for his age initially, but due to rapid bone maturity, growth stops at an early age and the child may be short as an adult.

Idiopathic- Several growth disorders are idiopathic, meaning that there is no known cause for the growth problem.

 Causes of Growth Disorders

Which Children are at Risk for Growth Disorders in Children?

Risk factors for growth disorders in children include:

• Family history
• Systemic disease
• Genetic disorders

What are the Symptoms of Growth Disorders in Children?

Most growth disorders in children are noticed when the children appear smaller than their classmates, or when growth slows over several months. One main sign of a growth problem is slower height growth than expected each year. This means a yearly growth in height of less than about 2.2 inches (5.5 cm) between ages 2 and 4, less than about 2 inches (5 cm) between ages 4 and 6, and a yearly growth of less than 1.6 inches (4 cm) for boys and less than 1.8 inches (4.5 cm) for girls. In other cases, a baby may be abnormally small for their gestational age at birth.

Growth disorders in children may be part of other problems or health conditions. Make sure your child sees their healthcare provider for a diagnosis.

How are Growth Disorders in Children Diagnosed?

In some cases, a growth disorders in children may be diagnosed at birth when a baby is abnormally small for their gestational age. In other cases, a growth problem may be diagnosed when a child's growth is checked during regular exams.

Diagnosis of a growth disorder must be made by your child's healthcare provider. They may work with a pediatric specialist. The healthcare provider will ask about your child’s symptoms and health history. They may also ask about your family’s health history and do a physical exam. Your child's health and growth may be checked over several months.

Your child may also have tests, such as:

Blood tests

These are done to check for hormone, chromosomal, or other disorders that can cause growth problems.

X-ray

This test uses a small amount of radiation to make images of tissues inside the body. An X-ray may be done of the left hand and wrist. This can estimate your child's bone age. With delayed puberty or hormone problems, bone age is often less than calendar age.

How are Growth Disorders in Children Treated?

Many conditions that cause growth disorders can be managed or corrected with medical treatment. Treatment for growth problems will be based on:

• What may be causing the growth problem
• How severe the problem is
• The child's current health and health history
• The child's ability to deal with medical procedures and take medicines
• The parents’ wishes about treatment

Small for Gestational Age (SGA)?

At birth, a baby’s weight and length are recorded. Babies with a birth weight and/or length below the 2.3rd percentile are classified as born small for gestational age (SGA). Gestational age is the age of a baby starting from the time he or she was conceived. Most infants are born at 37 to 41 weeks of gestation. The comparison of a newborn’s measurements to expected characteristics is called a gestational age assessment.

Small for Gestational Age

Do babies born SGA “catch up”?

Babies born SGA should be carefully monitored for growth. Most will reach normal size and height by the time they’re 2 years old. Premature babies (born before 37 weeks of gestation) may take up to age 4 to catch up. If your child was born SGA, be sure to consult with your doctor about his or her growth. If no catch-up growth happens by age 2 to 3, your child may need a referral to a pediatric endocrinologist, a doctor who specializes in hormone diseases in children. The endocrinologist will find out if there is any other reason, such as a nutritional problem or inherited disease that is keeping your child from catching up in growth.

How is SGA diagnosed?

The doctor may take an X-ray of your child’s hand and wrist. The X-ray will show his or her bone age, which can help predict your child’s final adult height, and can show if your child still has room for growth. For many parents, facing the possibility of a growth hormone disorder leads to some worries, as well as many questions. By asking your child’s doctor targeted questions, you can learn your options and decide on next steps together.

After the diagnosis

After diagnosing your child with SGA, the doctor may recommend certain treatments, which may help your child with catch-up growth. If treatment is recommended, your doctor will likely ask for regular follow-up visits to monitor your child’s growth and make sure that treatment is working well.

Noonan Syndrome

Noonan syndrome is a rare genetic disorder that affects both boys and girls. About one in 1,000 to 2,500 infants is born with Noonan syndrome, which can cause congenital heart disease, distinctive facial features, short stature, and other conditions.

Noonan Syndrome

What causes Noonan syndrome?

Noonan syndrome is caused by a mutation, or abnormality, in one of several genes. In about half of Noonan syndrome cases, the mutation occurs in a gene contained on chromosome 12. There is a 50% chance that a parent with Noonan syndrome will pass the chromosome to their child.

What are the physical features of Noonan syndrome?

Up to 83% of patients with Noonan syndrome have short stature. At birth, a child with Noonan syndrome may have normal weight and length, but during childhood and/or puberty, they may fall behind in height, weight, and bone age or maturation compared with the general population.

Certain physical traits and conditions may occur in Noonan syndrome. Some children with Noonan syndrome may have many of these conditions, while others have just a few:

• Heart defects
• Abnormal bruising or bleeding
• Delay in puberty
• Poor eyesight
• Chest and skeletal deformities
• Webbed neck
• A low hairline at the back of the neck
• Learning disability or mild retardation
• Lymphatic abnormalities
• Undescended testicles in males at birth
• Brilliant blue or blue-green eyes
• Feeding difficulties in infancy
• Frequent or forceful vomiting in infancy
• Hearing problems

How is Noonan syndrome diagnosed?

Today, there is no simple test that can diagnose a boy or girl with Noonan syndrome. The diagnosis is first made by recognizing the physical features of Noonan syndrome. After evaluation, a geneticist may confirm a diagnosis of Noonan syndrome with genetic testing.

After the diagnosis

If your child is diagnosed with Noonan syndrome, the pediatric endocrinologist may recommend a treatment such as growth hormone. In addition, they will probably ask to schedule regular follow-up visits with the appropriate specialist, to monitor your child’s growth, and other conditions.

Turner Syndrome

Turner syndrome is a genetic disorder in girls, which can cause short stature, ovarian failure, and certain health problems. It is a rare disorder, present in approximately 1 in 2,500 females.

Turner Syndrome

What causes Turner syndrome?

Inside every cell of the bodies are 23 pairs of chromosomes, which contain the genes that control traits such as eye color, hair color, and height. Turner syndrome is caused by a problem with a particular pair of chromosomes—the ones that determine a baby’s gender. Normally, girls have two X chromosomes, while boys have an X and a Y chromosome.

What are the physical features of Turner syndrome?

Turner syndrome may affect girls in different ways, but shorter-than-normal height is among the most common signs. In fact, more than 95% of adult women with Turner syndrome are shorter than average. Girls with Turner syndrome may start to slow down in their growth as early as 18 months of age, and continue to grow slowly through childhood.

Girls with Turner syndrome may share other common conditions:

• Heart defects
• Short neck with a webbed appearance
• Low hairline at the back of the neck
• Differently shaped, low-set ears
• High-arched palate
• Drooping eyelids
• Short stature
• Ovarian failure
• Broad chest

How is Turner syndrome diagnosed?

About one-third of patients with Turner syndrome are diagnosed as newborns due to puffy hands and feet (lymphedema) or thicker-than-normal neck skin. Another third are diagnosed in mid-childhood by their short stature, and other patients are diagnosed in adolescence when they fail to enter puberty or as adults because of recurrent pregnancy loss. To diagnose Turner syndrome, your child may be referred to a pediatric endocrinologist, a doctor who specializes in hormone diseases in children. The pediatric endocrinologist will do a blood test to examine her genetic makeup. This test, called a “karyotype,” arranges the chromosomes to identify any that are missing. It also tells which are abnormally shaped or have missing pieces.

After the diagnosis

After diagnosing your child with Turner syndrome, your child’s pediatric endocrinologist may recommend a treatment such as growth hormone, and will likely ask for regular follow-up visits to monitor your child’s growth and make sure that treatment is working well. Parents and caregivers can find community, support, and educational resources through growth-related patient advocacy groups.

Prader Willi Syndrome (PWS)

Prader-Willi syndrome (PWS) is a rare genetic disorder that affects both boys and girls. About 1 in 10,000 to 30,000 people worldwide are affected by PWS, which can cause childhood obesity as well as difficulties with learning, hormonal and neurological function, and behavior.

Prader Willi Syndrome

What causes Prader-Willi syndrome?

PWS results when certain genes located on an area of chromosome 15 are abnormal or missing. In most cases, children do not inherit PWS from their parents—the error in the genes just happens. The signs of PWS vary throughout life. Babies with PWS have poor muscle tone and difficulty feeding. As they grow, they often experience an abnormally increased appetite, along with short stature. In later childhood, obesity-related complications may arise, along with scoliosis, epilepsy, and additional behavioral problems.

Children with PWS may have some or all of these characteristics:

In infancy

• Poor muscle tone
• Lethargy
• Difficulty Feeding
• Slow growth
• Poor reflexes

In early childhood

• Facial features such as narrow forehead and almond-shaped eyes
• Puffy hands and fingers
• Delays in motor and language skills
• Learning disabilities
• Increased appetite
• Obesity
• Short stature due to reduced growth hormone secretion
• Behavior problems

In late childhood and adolescence

• Abnormally increased appetite
• Lack of satiety after eating
• Food-seeking behavior
• Obesity-related complications such as diabetes and sleep apnea

How is Prader-Willi syndrome diagnosed?

Before genetic testing was developed, children were diagnosed based on exhibiting the characteristics of PWS such as lethargy and feeding problems in infancy or increased appetite and distinctive facial features in early childhood. Today, if PWS is suspected, the doctor may refer your child to a geneticist for genetic testing to confirm a diagnosis. In addition, a pediatric endocrinologist may order a stimulation test, or “stim” test, to determine whether your child has growth hormone deficiency (GHD). During this test, a patient is given a medication that causes the pituitary gland to release larger amounts of growth hormone. Over a period of time, several blood samples are taken to measure the amount of growth hormone in the body.

After the diagnosis

After diagnosing your child with PWS, the doctor may recommend a treatment such as growth hormone and will likely ask for regular follow-up visits to monitor your child’s growth and make sure that treatment is working well.

Idiopathic Short Stature (ISS)

Idiopathic short stature (ISS) is a term used when your child is very short compared with other children of the same age and there is no recognizable disorder, hormonal issue, or nutritional problem that would cause it.

What are the signs of ISS?

Children with ISS have normal birth weights and sufficient levels of growth hormone—, which means they do not have growth hormone deficiency (GHD). Most children with ISS appear otherwise healthy and have normal body proportions. Often, short stature is the only feature present. If your child is diagnosed with ISS, there are medicines that may help.

Some signs of ISS are:

• Shorter height than the normal range, regardless of biological parents’ heights
• Slowing of growth rate

How is ISS diagnosed?

Diagnosing your child with ISS means first ruling out other causes of short stature, such as GHD or a genetic disorder. Your child’s doctor will conduct a thorough personal and familial medical history and physical exam, which may include lab tests, along with measuring their height, arm span, and head circumference. Depending on the results of the examination, the doctor may make a referral to a pediatric endocrinologist for further testing—which may include genetic testing.

In addition, a pediatric endocrinologist may order a stimulation test, or “stim” test, to measure your child's level of growth hormone. During this test, your child is given a medication that causes the pituitary gland to release larger amounts of growth hormone. Over a period, several blood samples are taken to measure the amount of growth hormone in the body. If your child's growth hormone levels are normal, the diagnosis may be ISS.

After the diagnosis

After diagnosing your child with ISS, the doctor may recommend a treatment such as growth hormone and will likely ask for regular follow-up visits to monitor your child’s growth and make sure that treatment is working well.

Adult Growth Hormone Deficiency

Adults diagnosed with growth hormone deficiency (GHD) do not produce sufficient growth hormone. Growth hormone is made in the brain by the pituitary gland. It is responsible for more than just your height; growth hormone also helps keep your bones, muscles, and metabolism in balance. In children, growth hormone deficiency can result in a lack of growth. But for adults, a lack of growth hormone can affect their bodies in other ways.

What causes it?

About 50,000 adults in the United States have growth hormone deficiency, with about 6,000 new patients diagnosed each year.

Typically, there are two main causes:

1. Adults may become growth hormone deficient when the pituitary gland or hypothalamus is damaged. This may happen as the result of disease, a head injury, a blocked blood supply, or after surgery or radiation treatment to treat tumors of the glands.

2. Adults may be diagnosed with growth hormone deficiency as children. Some require treatment throughout life. In addition, while most adults with GHD are diagnosed as children, some don’t find out they have growth hormone deficiency until they reach adulthood.

What are the signs of Adult Growth Hormone Deficiency?

Most children with growth hormone deficiency have obvious symptoms, such as short stature. However, because adults have already reached their full height, the symptoms of adult growth hormone deficiency are different. Growth hormone deficiency can affect the proportion of fat, muscle, and bone in your body, so you may notice the following signs and symptoms:

• Increased fat, especially around the waist
• Decreased muscle mass
• Thinning bones
• Higher cholesterol, especially LDL (the "bad" cholesterol)

How is Adult Growth Hormone Deficiency diagnosed?

If your doctor suspects the possibility of adult GHD, he or she may refer you to an endocrinologist, a doctor who specializes in hormone disorders. In order for the endocrinologist to confirm you have adult GHD, they may order a stimulation test, or "stim" test. During this test, a patient is given a medication that causes the pituitary gland to release larger amounts of growth hormone at once. Several blood samples are taken over a period, measuring the amount of growth hormone in the body. Your endocrinologist may need to do more than one stim test to accurately diagnose growth hormone deficiency.

After the diagnosis

Your endocrinologist may recommend treatment to augment the amount of growth hormone produced by your pituitary gland, and will likely ask for regular follow-up visits to make sure the treatment is working well.

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विकास विकारों के बारे में सब कुछ

ग्रोथ डिसऑर्डर एक व्यापक वाक्यांश है जिसका उपयोग आपके बच्चे के अपर्याप्त विकास से संबंधित स्थितियों के विभिन्न कारणों और प्रभावों का वर्णन करने के लिए किया जाता है। लगभग 3 से 5 प्रतिशत बच्चों को छोटा माना जाता है, जिसका अर्थ है कि उनकी ऊंचाई विकास चार्ट पर तीसरे या पांचवें प्रतिशत से कम है। इनमें से कई बच्चों के एक या अधिक छोटे माता-पिता हैं, और केवल कुछ को ही विशिष्ट और उपचार योग्य चिकित्सा विकास समस्या होगी। यदि आपका बच्चा अपनी उम्र के हिसाब से असामान्य रूप से छोटा है, तो जन्म के समय वृद्धि की समस्या स्पष्ट हो सकती है। वैकल्पिक रूप से, यह सामने आ सकता है यदि वह अपने साथियों की तुलना में अविकसित रहता है। एक बच्चे को "विकास में देरी" दिखाने के लिए माना जाता है जब वह अपनी उम्र के लिए छोटा होता है, लेकिन अन्य बच्चों की तुलना में लंबे समय तक बढ़ता है, अक्सर सामान्य ऊंचाई तक पहुंचता है। कुछ बच्चे अपनी उम्र के हिसाब से छोटे हो सकते हैं लेकिन फिर भी उनका विकास सामान्य रूप से हो रहा है। कुछ बच्चे छोटे या लम्बे होते हैं क्योंकि उनके माता-पिता हैं। हालांकि, कुछ बच्चे बच्चों में विकास संबंधी विकारों से पीड़ित होते हैं।

बच्चों में विकास विकार

विकास विकार क्या हैं?

बच्चों में विकास संबंधी विकार ऐसी समस्याएं हैं जो बच्चों को सामान्य ऊंचाई, वजन, यौन परिपक्वता या अन्य विशेषताओं को विकसित करने से रोकती हैं। बहुत धीमी या बहुत तेज वृद्धि कभी-कभी ग्रंथि की समस्या या बीमारी का संकेत दे सकती है। पिट्यूटरी ग्रंथि ग्रोथ हार्मोन बनाती है, जो हड्डी और अन्य ऊतकों के विकास को उत्तेजित करता है। जिन बच्चों के पास बहुत कम है वे बहुत कम हो सकते हैं। वृद्धि हार्मोन के साथ उपचार विकास को प्रोत्साहित कर सकता है। लोगों में बहुत अधिक वृद्धि हार्मोन भी हो सकता है। आमतौर पर इसका कारण पिट्यूटरी ग्रंथि का ट्यूमर है, जो कैंसर नहीं है। बहुत अधिक वृद्धि हार्मोन बच्चों में विशालता पैदा कर सकता है, जहाँ उनकी हड्डियाँ और उनका शरीर बहुत अधिक विकसित होता है। वयस्कों में, यह एक्रोमेगाली का कारण बन सकता है, जिससे हाथ, पैर और चेहरा सामान्य से बड़ा हो जाता है। संभावित उपचारों में ट्यूमर को हटाने के लिए सर्जरी, दवाएं और विकिरण चिकित्सा शामिल हैं।

हाल ही में, ऐसा लगता है जैसे आपका बच्चा सहपाठियों की ओर देख रहा है - सचमुच। कक्षा के अन्य बच्चे लम्बे होते जा रहे हैं और युवा वयस्कों में विकसित हो रहे हैं, लेकिन आपके बच्चे की वृद्धि पिछड़ती जा रही है। सहपाठी अब आपके बच्चे पर हावी हो गए हैं। कुछ गड़बड़ है क्या? शायद हाँ शायद नहीं। कुछ बच्चे दूसरों की तुलना में अधिक धीरे-धीरे बढ़ते हैं क्योंकि उनके माता-पिता ने भी किया था। हालांकि, दूसरों को वास्तविक विकास विकार हो सकता है, जो किसी भी प्रकार की समस्या है जो बच्चों को विकास की यथार्थवादी अपेक्षाओं को पूरा करने से रोकती है, छोटे बच्चों में ऊंचाई और वजन बढ़ाने में विफलता से लेकर छोटे कद या किशोरावस्था में यौन विकास में देरी तक।

सामान्य वृद्धि को कैसे परिभाषित किया जाता है?

ऊंचाई में मापी गई, "सामान्य" वृद्धि को निम्न वृद्धि के रूप में वर्णित किया गया है:

0 से 12 महीने : लगभग 10 इंच इस चरण के दौरान वृद्धि मुख्य रूप से पोषण का एक कार्य है।
1 से 2 वर्ष : लगभग 5 इंच। एक साल की उम्र से, हार्मोनल कारक आपके बच्चे के विकास में तेजी से महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।
२ से ३ साल : साल में लगभग ३१/२ इंच।
3 साल से यौवन तक : साल में लगभग 2 इंच। यौवन तक लड़कों और लड़कियों में देखी गई वृद्धि में न्यूनतम अंतर होता है, जिसके परिणामस्वरूप लिंगों के बीच औसत ऊंचाई में 4 से 5 इंच का अंतर होता है।

सामान्य विकास पैटर्न की विविधताएं

सामान्य बच्चों के विकास पैटर्न में देखे गए कुछ अंतरों में ये सामान्य स्थितियां शामिल हैं, जो बच्चों में विकास संबंधी विकार नहीं हैं:

संवैधानिक विकास में देरी

यह स्थिति उन बच्चों का वर्णन करती है जो अपनी उम्र के लिए छोटे हैं लेकिन जो सामान्य दर से बढ़ रहे हैं। उनके पास आमतौर पर "हड्डी की उम्र" में देरी होती है, जिसका अर्थ है कि उनकी कंकाल की परिपक्वता वर्षों में उनकी उम्र से कम है। हड्डी की उम्र को हाथ और कलाई का एक्स-रे लेकर और उसी उम्र के बच्चों में देखे जाने वाले मानक एक्स-रे निष्कर्षों से तुलना करके मापा जाता है।

इन बच्चों में विकास को प्रभावित करने वाले रोगों के कोई लक्षण या लक्षण नहीं होते हैं। वे अपने साथियों की तुलना में बाद में यौवन तक पहुंचते हैं, यौन विकास की शुरुआत में देरी और यौवन के विकास में तेजी के साथ। हालाँकि, क्योंकि वे बड़ी उम्र तक बढ़ते रहते हैं, जब वे वयस्क ऊंचाई तक पहुँचते हैं तो वे अपने साथियों को पकड़ लेते हैं। एक या दोनों माता-पिता या अन्य करीबी रिश्तेदारों में अक्सर एक समान "देर से खिलने वाला" विकास पैटर्न होता था।

पारिवारिक (या अनुवांशिक) छोटा कद

यह एक ऐसी स्थिति है जिसमें छोटे माता-पिता के छोटे बच्चे होते हैं। यह शब्द उन छोटे बच्चों पर लागू होता है जिनमें बीमारियों के कोई लक्षण नहीं होते हैं जो उनके विकास को प्रभावित करते हैं। परिवार के छोटे कद वाले बच्चों में अभी भी विकास की गति होती है और वे सामान्य उम्र में यौवन में प्रवेश करते हैं, लेकिन वे आमतौर पर केवल अपने माता-पिता के समान ऊंचाई तक पहुंचेंगे।

संवैधानिक विकास में देरी और पारिवारिक छोटे कद दोनों के साथ, बच्चों और परिवारों को आश्वस्त करने की आवश्यकता है कि बच्चे को कोई बीमारी या चिकित्सा स्थिति नहीं है जो स्वास्थ्य के लिए खतरा है या जिसके लिए उपचार की आवश्यकता है।

हालाँकि, क्योंकि वे कम हो सकते हैं या जब उनके सहपाठी युवावस्था में प्रवेश नहीं कर सकते हैं, तो कुछ को चिढ़ाने या आश्वस्त करने के लिए अतिरिक्त सहायता की आवश्यकता हो सकती है कि वे अंततः पूर्ण यौन विकास से गुजरेंगे। कुछ बच्चों में जो युवावस्था में कम या बहुत देर से प्रवेश कर रहे हैं, हार्मोन उपचार सहायक हो सकता है।

बच्चों में विकास विकार

गुर्दे, हृदय, जठरांत्र संबंधी मार्ग, फेफड़े, हड्डियों या शरीर की अन्य प्रणालियों के रोग विकास को प्रभावित कर सकते हैं। इन बीमारियों वाले बच्चों में अन्य लक्षण या शारीरिक लक्षण आमतौर पर इस बीमारी का संकेत देते हैं जिससे विकास में देरी होती है। हालांकि, कुछ में खराब विकास किसी समस्या का पहला संकेत हो सकता है।

बच्चों में विकास विकारों में शामिल हैं:

पनपने में विफलता, जो अपने आप में एक विशिष्ट विकास विकार नहीं है, लेकिन एक अंतर्निहित स्थिति का संकेत हो सकता है जिससे विकास समस्याएं हो सकती हैं। हालांकि नवजात शिशुओं के लिए पहले कुछ दिनों में थोड़ा वजन कम होना आम बात है, फिर भी कामयाब होने में विफलता एक ऐसी स्थिति है जिसमें कुछ शिशुओं का वजन अपेक्षा से अधिक धीरे-धीरे बढ़ना और बढ़ना जारी रहता है। आमतौर पर अपर्याप्त पोषण या खाने की समस्या के कारण, यह 3 साल से कम उम्र के बच्चों में सबसे आम है। यह एक अन्य समस्या का लक्षण भी हो सकता है, जैसे संक्रमण, पाचन समस्या, या बच्चे की उपेक्षा या दुर्व्यवहार।

अंतःस्रावी रोग(रोगों में हार्मोन, शरीर के रासायनिक संदेशवाहक शामिल हैं) में हार्मोन की कमी या अधिकता शामिल है और बचपन और किशोरावस्था के दौरान विकास की विफलता के लिए जिम्मेदार हो सकता है। ग्रोथ हार्मोन की कमी एक विकार है जिसमें पिट्यूटरी ग्रंथि (मस्तिष्क के आधार पर छोटी ग्रंथि जो ग्रोथ हार्मोन सहित कई हार्मोन स्रावित करती है) शामिल है। एक क्षतिग्रस्त या खराब पिट्यूटरी ग्रंथि सामान्य वृद्धि के लिए पर्याप्त हार्मोन का उत्पादन नहीं कर सकती है। हाइपोथायरायडिज्म एक ऐसी स्थिति है जिसमें थायरॉयड ग्रंथि पर्याप्त थायराइड हार्मोन बनाने में विफल हो जाती है, जो सामान्य हड्डी के विकास के लिए आवश्यक है।

टर्नर सिंड्रोम, सबसे आम आनुवंशिक वृद्धि विकारों में से एक, लड़कियों में होता है और एक सिंड्रोम है जिसमें एक लापता या असामान्य एक्स गुणसूत्र होता है। छोटे कद के अलावा, टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियां आमतौर पर सामान्य यौन विकास से नहीं गुजरती हैं क्योंकि उनके अंडाशय (अंडे और महिला हार्मोन का उत्पादन करने वाले यौन अंग) परिपक्व होने और सामान्य रूप से कार्य करने में विफल होते हैं।

बच्चों में विकास विकार क्या हैं?

बच्चों में वृद्धि विकारों का मतलब है कि एक बच्चा बच्चे की उम्र, लिंग, पारिवारिक इतिहास या नस्लीय पृष्ठभूमि के लिए विकास की औसत सीमा से नीचे या ऊपर गिरता है।

वृद्धि विकारों के प्रकारों में शामिल हैं:

• गर्भकालीन आयु के लिए छोटा
• नूनन सिंड्रोम
• वयस्क वृद्धि हार्मोन की कमी
• प्रेडर विली सिंड्रोम
• अज्ञातहेतुक लघु कद

बच्चों में विकास विकार का क्या कारण है?

बच्चों में विकास संबंधी विकारों के कई कारण हो सकते हैं। कारण आमतौर पर निम्नलिखित समूहों में से एक में आते हैं:

पारिवारिक छोटा कद- इसका मतलब है कि एक बच्चे की ऊंचाई उनके परिवार के विरासत में कम ऊंचाई के पैटर्न का हिस्सा है।

पारिवारिक लंबा कद- इसका मतलब है कि एक बच्चे की ऊंचाई उनके परिवार के विरासत में मिली लंबी ऊंचाई के पैटर्न का हिस्सा है।

विकास और यौवन के विकास में संवैधानिक देरी- इसका मतलब है कि एक बच्चा औसत से छोटा होता है और सामान्य दर से बढ़ने के दौरान औसत से बाद में यौवन में प्रवेश करता है। यह विरासत में मिला हो सकता है। ये बच्चे समय पर पकड़ लेते हैं और अपनी सामान्य वयस्क ऊंचाई तक पहुंच जाते हैं।

रोग जो पूरे शरीर को प्रभावित करते हैं (प्रणालीगत रोग)- इसमें चल रहे कुपोषण, पाचन तंत्र के रोग, गुर्दे की बीमारी, हृदय रोग, फेफड़ों की बीमारी, मधुमेह, या पुराने गंभीर तनाव शामिल हैं। इनमें से कोई भी स्थिति विकास की समस्या पैदा कर सकती है।

अंतःस्रावी (हार्मोन) रोग- कुछ स्थितियों से वृद्धि प्रभावित हो सकती है जो हार्मोन को बाधित करती हैं। सामान्य हड्डियों के विकास के लिए थायराइड हार्मोन आवश्यक है। मस्तिष्क के आधार पर पिट्यूटरी ग्रंथि वृद्धि हार्मोन सहित कई हार्मोन स्रावित करती है। ग्रोथ हार्मोन की कमी पिट्यूटरी ग्रंथि या मस्तिष्क की चोटों के परिणामस्वरूप हो सकती है। कुशिंग सिंड्रोम ऊंचाई को कम कर सकता है और वजन बढ़ने का कारण बन सकता है। असामयिक यौवन हार्मोन की समस्याओं के कारण होने वाली स्थिति है। यह अक्सर उसी उम्र के अन्य बच्चों की तुलना में तेजी से विकास और लंबी ऊंचाई का कारण बनता है। हालांकि, कम उम्र में विकास रुक जाता है। नतीजतन, असामयिक यौवन वाले बच्चे वयस्कों की तरह छोटे हो सकते हैं।

विशालता- बच्चे सामान्य से अधिक तेजी से बढ़ेंगे यदि उनकी पिट्यूटरी ग्रंथि बहुत अधिक वृद्धि हार्मोन बनाती है।

अंतर्गर्भाशयी विकास प्रतिबंध (आईयूजीआर)- इसका मतलब है कि गर्भाशय में बच्चे की वृद्धि धीमी हो जाती है। यह कई कारकों के कारण हो सकता है, जैसे गर्भावस्था के दौरान धूम्रपान करना या पर्याप्त प्रसव पूर्व देखभाल न करना। बच्चा सामान्य से कम वजन और लंबाई में पैदा होता है।

आनुवंशिक विकार- इसमें टर्नर सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम और एकोंड्रोप्लासिया शामिल हैं। टर्नर सिंड्रोम तब होता है जब बहुत अधिक, बहुत कम, या बाधित गुणसूत्र होने से स्वास्थ्य समस्याएं होती हैं। यह एक लापता एक्स गुणसूत्र के कारण होता है। यह आनुवंशिक विकार लड़कियों में ही होता है। यह खराब विकास और देरी या कोई यौवन का कारण बनता है। डाउन सिंड्रोम एक अन्य सामान्य आनुवंशिक विकार है जो खराब विकास और छोटे कद का कारण बनता है। यह एक अतिरिक्त २१वें गुणसूत्र से उत्पन्न होता है। अचोंड्रोप्लासिया बौनापन का सबसे आम प्रकार है, जिसके परिणामस्वरूप उपास्थि को हड्डी में बदलने में समस्या होती है। इससे बच्चे के हाथ और पैर छोटे हो जाते हैं। यह एक बड़े सिर और अन्य सुविधाओं का भी कारण बनता है।

कुपोषण- लगातार कुपोषण बच्चे को जितना हो सके उतना लंबा होने से रोकता है; एक अच्छी तरह से संतुलित आहार आमतौर पर इसे रोकता या ठीक करता है। कुपोषण दुनिया भर में विकास की विफलता का सबसे आम कारण है।

सिंड्रोम (आनुवंशिक विकार)- वृद्धि की समस्याएं कुशिंग सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम, नूनन सिंड्रोम, रसेल-सिल्वर सिंड्रोम और प्रेडर-विली सिंड्रोम जैसे सिंड्रोम की एक विशेषता हो सकती हैं।

वृद्धि हार्मोन की कमी- इस वृद्धि विकार वाले बच्चे को पिट्यूटरी ग्रंथि (मस्तिष्क के आधार पर छोटी ग्रंथि) में समस्या होती है जो वृद्धि हार्मोन सहित कई हार्मोन स्रावित करती है।

जन्मजात (जन्म के समय मौजूद)- ऊतकों में समस्या जहां वृद्धि होती है।

गुणसूत्र असामान्यताएं- बहुत अधिक या बहुत कम गुणसूत्र होने से स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं, जिसमें विकास संबंधी समस्याएं भी शामिल हैं।

कंकाल संबंधी असामान्यताएं- 50 से अधिक अस्थि रोग हैं जो ऊंचाई और वृद्धि को प्रभावित करते हैं, जिनमें से कई आनुवंशिक हैं। सबसे आम है एन्डोंड्रोप्लासिया, एक प्रकार का बौनापन जिसमें बच्चे के हाथ और पैर उसके शरीर की लंबाई के अनुपात में छोटे होते हैं। सिर अक्सर बड़ा होता है और सूंड सामान्य आकार का होता है।

असामयिक यौवन- इस वृद्धि विकार की विशेषता किशोरावस्था की प्रारंभिक शुरुआत होती है जिसमें एक बच्चा शुरू में अपनी उम्र के लिए लंबा होता है, लेकिन तेजी से हड्डी की परिपक्वता के कारण, विकास कम उम्र में रुक जाता है और बच्चा एक वयस्क के रूप में छोटा हो सकता है।

अज्ञातहेतुक- कई विकास विकार अज्ञातहेतुक हैं, जिसका अर्थ है कि विकास की समस्या का कोई ज्ञात कारण नहीं है।

 विकास विकारों के कारण

बच्चों में विकास विकारों के जोखिम में कौन से बच्चे हैं?

बच्चों में वृद्धि विकारों के जोखिम कारकों में शामिल हैं:

• पारिवारिक इतिहास
• प्रणालीगत रोग
• आनुवंशिक विकार

बच्चों में विकास विकार के लक्षण क्या हैं?

बच्चों में अधिकांश वृद्धि विकार तब देखे जाते हैं जब बच्चे अपने सहपाठियों से छोटे दिखाई देते हैं, या जब विकास कई महीनों में धीमा हो जाता है। विकास की समस्या का एक मुख्य संकेत प्रत्येक वर्ष अपेक्षा से धीमी ऊंचाई वृद्धि है। इसका अर्थ है 2 से 4 वर्ष की आयु के बीच लगभग 2.2 इंच (5.5 सेमी) से कम की वार्षिक वृद्धि, 4 से 6 वर्ष की आयु के बीच लगभग 2 इंच (5 सेमी) से कम, और 1.6 इंच से कम (4 सेमी) की वार्षिक वृद्धि ) लड़कों के लिए और लड़कियों के लिए 1.8 इंच (4.5 सेमी) से कम। अन्य मामलों में, जन्म के समय गर्भावधि उम्र के लिए एक बच्चा असामान्य रूप से छोटा हो सकता है।

बच्चों में विकास संबंधी विकार अन्य समस्याओं या स्वास्थ्य स्थितियों का हिस्सा हो सकते हैं। सुनिश्चित करें कि आपका बच्चा निदान के लिए अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को देखता है।

बच्चों में विकास विकारों का निदान कैसे किया जाता है?

कुछ मामलों में, बच्चों में विकास संबंधी विकारों का जन्म के समय निदान किया जा सकता है जब एक बच्चा अपनी गर्भकालीन आयु के लिए असामान्य रूप से छोटा होता है। अन्य मामलों में, विकास की समस्या का निदान तब किया जा सकता है जब नियमित परीक्षाओं के दौरान बच्चे के विकास की जाँच की जाती है।

विकास विकार का निदान आपके बच्चे के स्वास्थ्य सेवा प्रदाता द्वारा किया जाना चाहिए। वे बाल रोग विशेषज्ञ के साथ काम कर सकते हैं। स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपके बच्चे के लक्षणों और स्वास्थ्य इतिहास के बारे में पूछेगा। वे आपके परिवार के स्वास्थ्य इतिहास के बारे में भी पूछ सकते हैं और एक शारीरिक परीक्षण कर सकते हैं। आपके बच्चे के स्वास्थ्य और विकास की कई महीनों में जाँच की जा सकती है।

आपके बच्चे के भी परीक्षण हो सकते हैं, जैसे:

रक्त परीक्षण

ये हार्मोन, क्रोमोसोमल, या अन्य विकारों की जांच के लिए किए जाते हैं जो विकास समस्याओं का कारण बन सकते हैं।

एक्स-रे

यह परीक्षण शरीर के अंदर ऊतकों की छवियों को बनाने के लिए विकिरण की एक छोटी मात्रा का उपयोग करता है। बाएं हाथ और कलाई का एक्स-रे किया जा सकता है। इससे आपके बच्चे की हड्डियों की उम्र का अंदाजा लगाया जा सकता है। विलंबित यौवन या हार्मोन की समस्याओं के साथ, हड्डी की उम्र अक्सर कैलेंडर की उम्र से कम होती है।

बच्चों में विकास विकारों का इलाज कैसे किया जाता है?

विकास संबंधी विकारों का कारण बनने वाली कई स्थितियों को चिकित्सा उपचार से प्रबंधित या ठीक किया जा सकता है। विकास की समस्याओं के लिए उपचार इस पर आधारित होगा:

• विकास की समस्या का कारण क्या हो सकता है
• समस्या कितनी गंभीर है
• बच्चे का वर्तमान स्वास्थ्य और स्वास्थ्य इतिहास
• बच्चे की चिकित्सा प्रक्रियाओं से निपटने और दवाएं लेने की क्षमता
• उपचार के बारे में माता-पिता की इच्छा

गर्भकालीन आयु (एसजीए) के लिए छोटा?

जन्म के समय, एक बच्चे का वजन और लंबाई दर्ज की जाती है। जन्म के समय वजन और/या 2.3 प्रतिशत से कम लंबाई वाले शिशुओं को गर्भकालीन आयु (एसजीए) के लिए जन्म से छोटे के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। गर्भकालीन आयु एक बच्चे की उम्र होती है जो उसके गर्भ धारण के समय से शुरू होती है। अधिकांश शिशु 37 से 41 सप्ताह के गर्भ में पैदा होते हैं। अपेक्षित विशेषताओं के लिए एक नवजात शिशु के माप की तुलना को गर्भकालीन आयु मूल्यांकन कहा जाता है।

गर्भकालीन आयु के लिए छोटा

क्या एसजीए से पैदा हुए बच्चे "पकड़" लेते हैं?

एसजीए में जन्म लेने वाले शिशुओं की वृद्धि के लिए सावधानीपूर्वक निगरानी की जानी चाहिए। अधिकांश 2 वर्ष की आयु तक सामान्य आकार और ऊंचाई तक पहुंच जाएंगे। समय से पहले जन्म लेने वाले बच्चे (गर्भ के 37 सप्ताह से पहले पैदा हुए) को पकड़ने में 4 साल तक का समय लग सकता है। यदि आपका बच्चा एसजीए में पैदा हुआ है, तो उसके विकास के बारे में अपने डॉक्टर से परामर्श करना सुनिश्चित करें। यदि 2 से 3 वर्ष की आयु तक कोई पकड़-अप वृद्धि नहीं होती है, तो आपके बच्चे को बाल रोग एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के पास एक रेफरल की आवश्यकता हो सकती है, एक डॉक्टर जो बच्चों में हार्मोन रोगों में माहिर है। एंडोक्रिनोलॉजिस्ट यह पता लगाएगा कि क्या कोई अन्य कारण है, जैसे कि पोषण संबंधी समस्या या विरासत में मिली बीमारी जो आपके बच्चे को विकास में पकड़ से रोक रही है।

एसजीए का निदान कैसे किया जाता है?

डॉक्टर आपके बच्चे के हाथ और कलाई का एक्स-रे ले सकते हैं। एक्स-रे उसकी हड्डी की उम्र दिखाएगा, जो आपके बच्चे की अंतिम वयस्क ऊंचाई की भविष्यवाणी करने में मदद कर सकता है, और यह दिखा सकता है कि क्या आपके बच्चे के पास अभी भी विकास के लिए जगह है। कई माता-पिता के लिए, वृद्धि हार्मोन विकार की संभावना का सामना करने से कुछ चिंताएं होती हैं, साथ ही कई प्रश्न भी होते हैं। अपने बच्चे के डॉक्टर से लक्षित प्रश्न पूछकर, आप अपने विकल्पों को जान सकते हैं और एक साथ अगले चरणों पर निर्णय ले सकते हैं।

निदान के बाद

बाद आपके बच्चे का एसजीए से निदान करने के बाद, डॉक्टर कुछ उपचारों की सिफारिश कर सकते हैं, जो आपके बच्चे को पकड़ने में मदद कर सकते हैं। यदि उपचार की सिफारिश की जाती है, तो आपका डॉक्टर आपके बच्चे के विकास की निगरानी के लिए नियमित अनुवर्ती यात्राओं के लिए कहेगा और यह सुनिश्चित करेगा कि उपचार अच्छी तरह से काम कर रहा है।

नूनन सिंड्रोम

नूनन सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो लड़कों और लड़कियों दोनों को प्रभावित करता है। लगभग 1,000 से 2,500 शिशुओं में से एक नूनन सिंड्रोम के साथ पैदा होता है, जो जन्मजात हृदय रोग, विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं, छोटे कद और अन्य स्थितियों का कारण बन सकता है।

नूनन सिंड्रोम

नूनन सिंड्रोम का क्या कारण है?

नूनन सिंड्रोम कई जीनों में से एक में उत्परिवर्तन, या असामान्यता के कारण होता है। नूनन सिंड्रोम के लगभग आधे मामलों में, गुणसूत्र 12 पर निहित जीन में उत्परिवर्तन होता है। 50% संभावना है कि नूनन सिंड्रोम वाले माता-पिता अपने बच्चे को गुणसूत्र पारित करेंगे।

नूनन सिंड्रोम की शारीरिक विशेषताएं क्या हैं?

नूनन सिंड्रोम वाले 83% रोगियों का कद छोटा होता है। जन्म के समय, नूनन सिंड्रोम वाले बच्चे का वजन और लंबाई सामान्य हो सकती है, लेकिन बचपन और / या यौवन के दौरान, वे सामान्य आबादी की तुलना में ऊंचाई, वजन और हड्डियों की उम्र या परिपक्वता में पीछे रह सकते हैं।

नूनन सिंड्रोम में कुछ शारीरिक लक्षण और स्थितियां हो सकती हैं। नूनन सिंड्रोम वाले कुछ बच्चों में इनमें से कई स्थितियां हो सकती हैं, जबकि अन्य में कुछ ही होती हैं:

• हृदय दोष
• असामान्य चोट या रक्तस्राव
• यौवन में देरी
• कम दृष्टि
• छाती और कंकाल की विकृति
• वेबेड गर्दन
• पीछे की ओर कम बाल गर्दन
• सीखने की अक्षमता या हल्की मंदता
• लसीका संबंधी असामान्यताएं
• जन्म के समय पुरुषों में अंडकोष का उतरना
• शानदार नीली या नीली-हरी आंखें
• शैशवावस्था में दूध पिलाने में कठिनाई
• शैशवावस्था में बार-बार या जोरदार उल्टी
• सुनने की समस्याएं

नूनन सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

आज, कोई सरल परीक्षण नहीं है जो नूनन सिंड्रोम वाले लड़के या लड़की का निदान कर सके। निदान सबसे पहले नूनन सिंड्रोम की भौतिक विशेषताओं को पहचान कर किया जाता है। मूल्यांकन के बाद, एक आनुवंशिकीविद् आनुवंशिक परीक्षण के साथ नूनन सिंड्रोम के निदान की पुष्टि कर सकता है।

निदान के बाद

यदि आपके बच्चे को नूनन सिंड्रोम का पता चला है, तो बाल रोग विशेषज्ञ एंडोक्रिनोलॉजिस्ट ग्रोथ हार्मोन जैसे उपचार की सिफारिश कर सकते हैं। इसके अलावा, वे शायद आपके बच्चे के विकास और अन्य स्थितियों की निगरानी के लिए उपयुक्त विशेषज्ञ के साथ नियमित अनुवर्ती यात्राओं को निर्धारित करने के लिए कहेंगे।

टर्नर सिंड्रोम

टर्नर सिंड्रोम लड़कियों में एक आनुवंशिक विकार है, जो छोटे कद, डिम्बग्रंथि विफलता और कुछ स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बन सकता है। यह एक दुर्लभ विकार है, जो लगभग 2,500 महिलाओं में से 1 में मौजूद है।

टर्नर सिंड्रोम

टर्नर सिंड्रोम का क्या कारण बनता है?

शरीर की प्रत्येक कोशिका के अंदर 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, जिनमें ऐसे जीन होते हैं जो आंखों के रंग, बालों का रंग और ऊंचाई जैसे लक्षणों को नियंत्रित करते हैं। टर्नर सिंड्रोम गुणसूत्रों की एक विशेष जोड़ी के साथ एक समस्या के कारण होता है - वे जो बच्चे के लिंग का निर्धारण करते हैं। आमतौर पर लड़कियों में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं, जबकि लड़कों में एक एक्स और एक वाई क्रोमोसोम होता है।

टर्नर सिंड्रोम की शारीरिक विशेषताएं क्या हैं?

टर्नर सिंड्रोम लड़कियों को अलग-अलग तरीकों से प्रभावित कर सकता है, लेकिन सामान्य से कम ऊंचाई सबसे आम लक्षणों में से एक है। वास्तव में, टर्नर सिंड्रोम वाली 95% से अधिक वयस्क महिलाएं औसत से छोटी होती हैं। टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियां 18 महीने की उम्र से ही अपनी वृद्धि को धीमा करना शुरू कर सकती हैं, और बचपन में धीरे-धीरे बढ़ना जारी रख सकती हैं।

टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियां अन्य सामान्य स्थितियों को साझा कर सकती हैं:

• हृदय दोष
• वेबबेड उपस्थिति के साथ छोटी गर्दन
• गर्दन के पिछले हिस्से में कम हेयरलाइन
• अलग-अलग आकार के, कम-सेट कान
• उच्च धनुषाकार तालु
• झुकी हुई पलकें
• छोटा कद
• डिम्बग्रंथि विफलता
• चौड़ी छाती

टर्नर सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

टर्नर सिंड्रोम के लगभग एक-तिहाई रोगियों को सूजे हुए हाथों और पैरों (लिम्फेडेमा) या गर्दन की सामान्य से अधिक मोटी त्वचा के कारण नवजात शिशुओं के रूप में निदान किया जाता है। एक अन्य तीसरे का बचपन के मध्य में उनके छोटे कद से निदान किया जाता है, और अन्य रोगियों का किशोरावस्था में निदान किया जाता है जब वे यौवन में प्रवेश करने में विफल होते हैं या बार-बार गर्भावस्था के नुकसान के कारण वयस्क होते हैं। टर्नर सिंड्रोम का निदान करने के लिए, आपके बच्चे को बाल रोग एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के पास भेजा जा सकता है, एक डॉक्टर जो बच्चों में हार्मोन रोगों में माहिर है। बाल रोग विशेषज्ञ एंडोक्रिनोलॉजिस्ट उसके आनुवंशिक मेकअप की जांच के लिए रक्त परीक्षण करेंगे। यह परीक्षण, जिसे "कैरियोटाइप" कहा जाता है, गुणसूत्रों को किसी भी लापता की पहचान करने की व्यवस्था करता है। यह यह भी बताता है कि कौन से असामान्य आकार के हैं या जिनके टुकड़े गायब हैं।

निदान के बाद

टर्नर सिंड्रोम के साथ आपके बच्चे का निदान करने के बाद, आपके बच्चे का बाल रोग एंडोक्रिनोलॉजिस्ट ग्रोथ हार्मोन जैसे उपचार की सिफारिश कर सकता है, और संभवतः आपके बच्चे के विकास की निगरानी के लिए नियमित अनुवर्ती यात्राओं के लिए कहेगा और यह सुनिश्चित करेगा कि उपचार अच्छी तरह से काम कर रहा है। माता-पिता और देखभाल करने वाले विकास से संबंधित रोगी वकालत समूहों के माध्यम से समुदाय, सहायता और शैक्षिक संसाधन पा सकते हैं।

प्रेडर विली सिंड्रोम (पीडब्लूएस )

प्रेडर-विली सिंड्रोम (पीडब्लूएस) एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो लड़कों और लड़कियों दोनों को प्रभावित करता है। दुनिया भर में १०,००० से ३०,००० लोगों में से लगभग १ पीडब्लूएस से प्रभावित है, जो बचपन में मोटापे के साथ-साथ सीखने, हार्मोनल और न्यूरोलॉजिकल फ़ंक्शन और व्यवहार में कठिनाइयों का कारण बन सकता है।

प्रेडर विली सिंड्रोम

प्रेडर-विली सिंड्रोम का क्या कारण है?

पीडब्लूएस का परिणाम तब होता है जब गुणसूत्र 15 के क्षेत्र में स्थित कुछ जीन असामान्य या गायब होते हैं। ज्यादातर मामलों में, बच्चों को अपने माता-पिता से पीडब्लूएस विरासत में नहीं मिलता है - जीन में त्रुटि बस होती है। पीडब्लूएस के लक्षण जीवन भर बदलते रहते हैं। पीडब्लूएस वाले शिशुओं की मांसपेशियों की टोन खराब होती है और दूध पिलाने में कठिनाई होती है। जैसे-जैसे वे बढ़ते हैं, वे अक्सर छोटे कद के साथ-साथ असामान्य रूप से बढ़ी हुई भूख का अनुभव करते हैं। बाद के बचपन में, स्कोलियोसिस, मिर्गी, और अतिरिक्त व्यवहार संबंधी समस्याओं के साथ मोटापे से संबंधित जटिलताएं उत्पन्न हो सकती हैं।

पीडब्लूएस वाले बच्चों में इनमें से कुछ या सभी विशेषताएं हो सकती हैं:

शैशवावस्था में

• मांसपेशियों की खराब टोन
• सुस्ती
• दूध पिलाने में कठिनाई
• धीमी वृद्धि
• कमजोर सजगता

बचपन में

• चेहरे की विशेषताएं जैसे संकीर्ण माथे और बादाम के आकार की आंखें
• सूजे हुए हाथ और उंगलियां
• मोटर और भाषा कौशल में देरी
• सीखने की अक्षमता
• भूख में वृद्धि
• मोटापा
• कम वृद्धि हार्मोन स्राव के कारण छोटा कद
• व्यवहार संबंधी समस्याएं

देर से बचपन और किशोरावस्था में

• असामान्य रूप से बढ़ी हुई भूख
• खाने के बाद तृप्ति की कमी
• भोजन चाहने वाला व्यवहार
• मोटापे से संबंधित जटिलताएं जैसे मधुमेह और स्लीप एपनिया

प्रेडर-विली सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

आनुवंशिक परीक्षण विकसित होने से पहले, बच्चों का निदान पीडब्लूएस की विशेषताओं जैसे कि शैशवावस्था में सुस्ती और दूध पिलाने की समस्याओं या बचपन में भूख में वृद्धि और विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं के प्रदर्शन के आधार पर किया गया था। आज, यदि पीडब्लूएस का संदेह है, तो डॉक्टर निदान की पुष्टि करने के लिए आपके बच्चे को आनुवंशिक परीक्षण के लिए एक आनुवंशिकीविद् के पास भेज सकते हैं। इसके अलावा, एक बाल रोग विशेषज्ञ एंडोक्रिनोलॉजिस्ट एक उत्तेजना परीक्षण, या "उत्तेजना" परीक्षण का आदेश दे सकता है, यह निर्धारित करने के लिए कि आपके बच्चे में वृद्धि हार्मोन की कमी (जीएचडी) है या नहीं। इस परीक्षण के दौरान, एक मरीज को एक दवा दी जाती है जिससे पिट्यूटरी ग्रंथि बड़ी मात्रा में वृद्धि हार्मोन जारी करती है। समय के साथ, शरीर में वृद्धि हार्मोन की मात्रा को मापने के लिए कई रक्त के नमूने लिए जाते हैं।

निदान के बाद

आपके बच्चे को पीडब्लूएस का निदान करने के बाद, डॉक्टर ग्रोथ हार्मोन जैसे उपचार की सिफारिश कर सकते हैं और संभवतः आपके बच्चे के विकास की निगरानी के लिए नियमित अनुवर्ती यात्राओं के लिए कहेंगे और यह सुनिश्चित करेंगे कि उपचार अच्छी तरह से काम कर रहा है।

इडियोपैथिक लघु कद (आईएसएस)

इडियोपैथिक छोटा कद (आईएसएस) एक ऐसा शब्द है जिसका उपयोग तब किया जाता है जब आपका बच्चा उसी उम्र के अन्य बच्चों की तुलना में बहुत छोटा होता है और कोई पहचानने योग्य विकार, हार्मोनल समस्या या पोषण संबंधी समस्या नहीं होती है जो इसका कारण बनती है।

आईएसएस के संकेत क्या हैं?

आईएसएस वाले बच्चों में सामान्य जन्म वजन और वृद्धि हार्मोन के पर्याप्त स्तर होते हैं, जिसका अर्थ है कि उनके पास वृद्धि हार्मोन की कमी (जीएचडी) नहीं है। आईएसएस वाले अधिकांश बच्चे अन्यथा स्वस्थ दिखते हैं और उनके शरीर का अनुपात सामान्य होता है। अक्सर, छोटा कद ही एकमात्र विशेषता है। यदि आपके बच्चे को आईएसएस का पता चला है, तो ऐसी दवाएं हैं जो मदद कर सकती हैं।

आईएसएस के कुछ संकेत हैं:

• सामान्य सीमा से कम ऊंचाई, जैविक माता-पिता की ऊंचाई की परवाह किए बिना
• विकास दर की धीमी गति

आईएसएस का निदान कैसे किया जाता है?

आईएसएस के साथ अपने बच्चे का निदान करने का मतलब है कि पहले छोटे कद के अन्य कारणों, जैसे कि जीएचडी या आनुवंशिक विकार से इंकार करना। आपके बच्चे का डॉक्टर पूरी तरह से व्यक्तिगत और पारिवारिक चिकित्सा इतिहास और शारीरिक परीक्षा आयोजित करेगा, जिसमें उनकी ऊंचाई, बांह की अवधि और सिर की परिधि को मापने के साथ-साथ प्रयोगशाला परीक्षण शामिल हो सकते हैं। परीक्षा के परिणामों के आधार पर, डॉक्टर आगे के परीक्षण के लिए बाल रोग एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के लिए एक रेफरल बना सकते हैं - जिसमें आनुवंशिक परीक्षण शामिल हो सकता है।

इसके अलावा, एक बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजिस्ट आपके बच्चे के विकास हार्मोन के स्तर को मापने के लिए उत्तेजना परीक्षण, या "उत्तेजना" परीक्षण का आदेश दे सकता है। इस परीक्षण के दौरान, आपके बच्चे को एक दवा दी जाती है जिससे पिट्यूटरी ग्रंथि बड़ी मात्रा में वृद्धि हार्मोन जारी करती है। एक अवधि के दौरान, शरीर में वृद्धि हार्मोन की मात्रा को मापने के लिए कई रक्त के नमूने लिए जाते हैं। यदि आपके बच्चे के विकास हार्मोन का स्तर सामान्य है, तो निदान आईएसएस हो सकता है।

निदान के

बाद आईएसएस के साथ आपके बच्चे का निदान करने के बाद, डॉक्टर ग्रोथ हार्मोन जैसे उपचार की सिफारिश कर सकते हैं और संभवतः आपके बच्चे के विकास की निगरानी के लिए नियमित अनुवर्ती यात्राओं के लिए कहेंगे और यह सुनिश्चित करेंगे कि उपचार अच्छी तरह से काम कर रहा है।

वयस्क विकास हार्मोन की कमी

वृद्धि हार्मोन की कमी (जीएचडी) के निदान वाले वयस्क पर्याप्त वृद्धि हार्मोन का उत्पादन नहीं करते हैं। मस्तिष्क में पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा ग्रोथ हार्मोन बनाया जाता है। यह सिर्फ आपकी ऊंचाई से ज्यादा के लिए जिम्मेदार है; ग्रोथ हार्मोन आपकी हड्डियों, मांसपेशियों और चयापचय को संतुलन में रखने में भी मदद करता है। बच्चों में, वृद्धि हार्मोन की कमी के परिणामस्वरूप वृद्धि में कमी हो सकती है। लेकिन वयस्कों के लिए, वृद्धि हार्मोन की कमी उनके शरीर को अन्य तरीकों से प्रभावित कर सकती है।

इसका क्या कारण होता है?

संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग 50,000 वयस्कों में वृद्धि हार्मोन की कमी है, प्रत्येक वर्ष लगभग 6,000 नए रोगियों का निदान किया जाता है।

आमतौर पर, दो मुख्य कारण होते हैं:

1. जब पिट्यूटरी ग्रंथि या हाइपोथैलेमस क्षतिग्रस्त हो जाता है तो वयस्क विकास हार्मोन की कमी हो सकते हैं। यह बीमारी, सिर में चोट, रक्त की आपूर्ति में रुकावट या ग्रंथियों के ट्यूमर के इलाज के लिए सर्जरी या विकिरण उपचार के बाद हो सकता है।

2. वयस्कों को बच्चों के रूप में वृद्धि हार्मोन की कमी का निदान किया जा सकता है। कुछ को जीवन भर उपचार की आवश्यकता होती है। इसके अलावा, जबकि जीएचडी वाले अधिकांश वयस्कों को बच्चों के रूप में निदान किया जाता है, कुछ को यह पता नहीं चलता है कि उनके वयस्क होने तक वृद्धि हार्मोन की कमी है।

वयस्क वृद्धि हार्मोन की कमी के लक्षण क्या हैं?

वृद्धि हार्मोन की कमी वाले अधिकांश बच्चों में स्पष्ट लक्षण होते हैं, जैसे कि छोटा कद। हालांकि, क्योंकि वयस्क पहले ही अपनी पूरी ऊंचाई तक पहुंच चुके हैं, वयस्क वृद्धि हार्मोन की कमी के लक्षण अलग हैं। ग्रोथ हार्मोन की कमी आपके शरीर में वसा, मांसपेशियों और हड्डियों के अनुपात को प्रभावित कर सकती है, इसलिए आपको निम्नलिखित लक्षण और लक्षण दिखाई दे सकते हैं:

• बढ़ी हुई चर्बी, विशेष रूप से कमर के आसपास
• मांसपेशियों में कमी
• हड्डियों का पतला होना
• उच्च कोलेस्ट्रॉल, विशेष रूप से एलडीएल ( "खराब" कोलेस्ट्रॉल))

वयस्क वृद्धि हार्मोन की कमी का निदान कैसे किया जाता है?

यदि आपके डॉक्टर को वयस्क जीएचडी की संभावना पर संदेह है, तो वह आपको एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के पास भेज सकता है, एक डॉक्टर जो हार्मोन विकारों में माहिर है। एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के लिए यह पुष्टि करने के लिए कि आपके पास वयस्क जीएचडी है, वे उत्तेजना परीक्षण, या "उत्तेजना" परीक्षण का आदेश दे सकते हैं। इस परीक्षण के दौरान, एक रोगी को एक दवा दी जाती है जिससे पिट्यूटरी ग्रंथि एक बार में बड़ी मात्रा में वृद्धि हार्मोन जारी करती है। शरीर में वृद्धि हार्मोन की मात्रा को मापने के लिए, एक अवधि में कई रक्त के नमूने लिए जाते हैं। वृद्धि हार्मोन की कमी का सटीक निदान करने के लिए आपके एंडोक्रिनोलॉजिस्ट को एक से अधिक उत्तेजना परीक्षण करने की आवश्यकता हो सकती है।

निदान के बाद

आपका एंडोक्रिनोलॉजिस्ट आपके पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा उत्पादित वृद्धि हार्मोन की मात्रा को बढ़ाने के लिए उपचार की सिफारिश कर सकता है, और यह सुनिश्चित करने के लिए कि उपचार अच्छी तरह से काम कर रहा है, नियमित रूप से अनुवर्ती यात्राओं के लिए कहेगा।

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